It’s been a hard week back in the PICU and being intubated. Gemma’s doing great now and we’re hopeful to extubate tomorrow. Silly lung virus coming in and causing chaos. #scn2a #picujourney #complexmedicalneeds
Buongiorno ❤️ La notte è andata bene, ho riposato abbastanza e questa mattina alle 6 le zie infermiere sono riuscite a farmi il prelievo dal primo tentativo 😁 Oggi farò altri esami e consulenze, vi aggiorno. ❤️ #sabinilnostroguerriero #scn2a #polymicrogiria #ospedalepediatricobambinogesu #ricovero #controlli
Quedan pocos días para nuestro IV Congreso de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsias Raras (Madrid, 23-24 mayo 2024). 👉 Con la participación de los mayores expertos en el campo. 👉 Más de 30 ponentes de centros de investigación, hospitales, universidades, despachos de abogados especializados, organizaciones de pacientes… 👉 Más de 150 inscritos: médicos, investigadores, profesionales de la industria farmacéutica, abogados, psicólogos, familias… 👁️🗨️ Somos el espacio de las epilepsias raras y complejas en España 💪 Impulsa y organiza: ApoyoDravet, @universidad_nebrija, INDRE Patrocina: @ucbglobal y Jazz Pharmaceuticals. Avala: Sociedad Española de Neurología (SEN) y Asociación Madrileña de Neurología. Coorganizan: @uni.complutense, Hospital Ruber Internacional Madrid, @scn8aalliance, @scn8a.spain Colaboran: @fedeepilepsia, @feder_ong, @dravetlatam, Asociación afectados CDKL5. 📍Tendrá lugar en el Campus de Lenguas y Educación en Madrid-Arturo Soria de la @universidad_nebrija ‼️ En las próximas horas cerramos el aforo. 📲💻apoyodravet.eu El plantel de ponentes está integrado por: Dña. Susana Martín Leralta, Dña. Elena Calvo, Ilma. Sra. Dña. Celia García Menéndez, Dr. Jon Andoni Duñabeitia, Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, Dr. Alan Talevi, Dra. Soraya Martín Suárez, Dra. Sandra Acosta, Dr. Luis Miguel Aras, Dr. Máximo Ibo Galindo, Dr. Manuel Álvarez Dolado, Dra. Onintza Sagredo, Dr. Álvaro Beltrán-Corbellini, Dr. Casto Rivadulla, Dr. Paolo Bonifazi, Dra. Isabel del Pino, Dña. Gabrielle Conecker, Dña. Neus Mari, Dña. María Calvo, D. Jesús Antonio Moure, D. Lorenzo Pérez Menéndez, Dña. Mª. Ángeles Gómez Mateos, Dña. Elvira Vacas y Dña. Mónica Rodríguez. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Lembre-se de quando você achou que era o fim e não foi De quando achou que não teria forças e foi forte Mesmo quando as coisas fogem do seu controle você recomeça e segue em frente 🫂 Comenta aqui 👇🏻👇🏻👇🏻uma mensagem que você quer que outras Mães Atípicas saibam😍 Rara mas não mais sozinha porque agora temos você 💜💜
我が家のアイドル。 お兄ちゃんがお世話やいてくれてる 今日この頃。 （褒めたらのびるタイプ笑） 大きさ変わらなくなってきたなあ。 そんなサクタちゃん。 次年度に向けていろいろ動いてはいますが なかなか上手くいかず。 ちょっと休憩したい、、。（母心の叫び） けど6月までが勝負な気がする。 カレにとって 最良の場所を。 大切なタカラモノその③のために頑張ろう。 ※ちなみにその①その②も並行していろいろありますわ、、トホホ、、、 #遺伝子異常 #scn2a #療育園 #天使 #可愛い #親バカ #大好き #3人きょうだい #末っ子 #5歳 #ヨーグルト #大好きさん #美味しそうに食べてるね #丸坊主サクタ
Today’s adventure with Warren took us to the orthotics doctor. Little man grew 4 inches last year and 2 shoe sizes since September. He will be getting his second pair of SMOs in June. So thankful for these and how much support they provide him for walking. I was reminded today when he first got them in September last year, he was working in standing. 🎉👏🏻 He’s come so far! Our favorite shoes for his smos- ikkii’s, Billy Footwear (look for these at Marshalls for a huge discount), Cat and Jack high tops- go up one size. Other recent accomplishments include- *no more bottles *down to 1 formula supplemented milk cup before bed *running- think Forest Gump, it’s the best! *communicating what he wants with words and picture cards. #inchstonesareourmilestones #scn2a #autismlife #actuallyautistic #specialneedsparenting #appointmentlife
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Clausura. Tras una intensa jornada, en la que crearemos un espacio de transferencia de conocimiento, queremos terminar el congreso de la mejor manera posible, pensando en el futuro. Concluiremos con una sesión de clausura bajo el lema “Retos y necesidades en las epilepsias raras y complejas”. Durante esta sesión contaremos con la participación de: - Dña. Mª. Ángeles Gómez Mateos, Subdirectora General de Humanización, Bioética e Información y Atención al Paciente, Consejería de Sanidad de la @comunidadmadrid . - Dña. Elvira Vacas, presidenta de la Federación Española de Epilepsia (@fedeepilepsia ). - Dña. Mónica Rodríguez, Vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (@feder_ong); Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Sotos. - Dña. Elena Calvo (@elenatrebol), presidenta de ApoyoDravet. Desde su perspectiva, cada uno aportará su visión y ofrecerá retos para continuar con la investigación y la mejora de la calidad de vida de los pacientes y las familias. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Things like this make me so angry. It's been over a year since my brother has had a wheelchair. His previous one broke and was also just not the right fit for his needs. Trying to get his insurance to cover a new one has been a battle every step of the way. The things we are asking for are not fun accessories. They are necessities. Without a sun visor, he WILL have increased seizures. After a seizure, he can be unconscious for anywhere from a few minutes to a few hours. Without side supports, he will have nothing to keep him upright. Something as simple as a bar on the back of his chair will make it possible to leverage his weight to get over curbs. Without it, it takes at least 2 people to lift him and his chair, which happens several times during any outing. I sometimes think that insurance companies intentionally make things difficult in hopes that people will give up and stop asking them to cover things that shouldn't even be being questioned in the first place. But my family won't give up. We will fight back. And my brother will get what he needs. 🖕greedy insurance companies. #autisticpride #autismsupport #autismcommunity #actuallyautisticadult #autismdiagnosis #autism #autistic #autisticadults #autisticwomen #neurodivergent #autismacceptance #autismawareness #autisticlife #autisticspectrum #autismproud #unmasking #autisticjoy #neurodiversityacceptance #neurodiversityawareness #mentalhealthawarness #mentalhealth #mentalhealthmatters #disability #scn2a #epilepsy #accessibility #wheelchair #insurance #fightback #angry
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Alteraciones Conductuales. En nuestro congreso contamos con grandes expertos que tratarán diversos temas de interés para los afectados por Dravet y sus familias. Neus Mari, terupeuta, aportará su experiencia en el campo del neurodesarrollo y educación de niños que presentan alguna dificultad en su desarrollo o proceso de aprendizaje. Conoceremos cómo la relación entre el entorno, la familia y la escuela pueden influir en el comportamiento de los pacientes, así como estrategias para manejar los problemas conductuales como la agresividad. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Und noch mal unser Bericht in einer anderen Zeitung. Ich hab mega Freud🥰🥰 vielen dank noch einmal #zeitung #zeitungsbericht #dertössthaler #derlandbote #vielendank #scn2a
ℹ️ Actividad ApoyoDravet con industria farmacéutica Durante estos días ApoyoDravet desarrolla encuentros presenciales en Madrid con empresa farmacéuticas y empresas desarrolladoras de fármacos. ApoyoDravet mantiene trabajo colaborativo con dichas entidades y mantiene contacto periódico virtual con todas ellas, aprovechando los diferentes congresos que se desarrollan por todo el mundo para reforzar con reuniones presenciales. Trabajamos activamente para obtener la información más actual y relevante y colaborar en la cura de las enfermedades raras con epilepsia. 🤝💪 #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Cannabinoides y epilepsias. La Dra. Onintza Sagredo, profesora titular del Departamento de Bioquímica y Biología de la @uni.complutense, participará en nuestro congreso en el que nos hablará sobre el potencial terapéutico de los cannabinoides. La Dra. Onintza Sagredo lidera el grupo de investigación de la red INDRE dedicado al desarrollo de nuevas terapias y fármacos empleando cannabinoides. Su línea de trabajo se basa en el uso de la planta de cannabis sativa para reducir la neuroinflamación asociada a la epilepsia a través de un modelo de ratón con síndrome de Dravet. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Patrimonio protegido, guarda legal y otras figuras jurídicas. Abordamos aspectos interesantes y útiles para las familias con afectados por epilepsias raras y complejas. A través de grandes expertos juristas. Importantes para mejorar la calidad de vida y el futuro de los afectados. 24 mayo 🗓️ 16:30 h D. Jesús Antonio Moure, abogado experto en patrimonio protegido D. Lorenzo Pérez Menéndez, Presidente del despacho Fideletis ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
妹妹來去看醫生。穿越雲霧，與腦麻共舞。 Shirley Ryan AbilityLab全美排名第一復健醫療中心。 / 下午的芝加哥，地板有點濕，風刮的有點大， 但幸運地，躲過了場陣雨。 人群穿梭在繁忙的醫院附近， 我們，似乎也穿越了些雲霧。 門診結束後，我們擠出點時間約會。 金笑著說：「真不錯，這次，更了解妹妹的狀況了。」 我的步伐也輕盈了些，感受到釋懷， ：「嗯嗯，上次她說出診斷時， 可能情緒波動，其實，根本什麼都聽不進去。」 醫生，剛剛到底說了什麼？ / 這次看完門診的三個體悟。 1. 腦麻是針對過去發生的事給出的診斷， 而非能完全預測未來。 2. 妹妹因為腦傷位於左半腦， 所以右半身動作較少，是相當合理。 3. 醫生提到癲癇和中風， 都可能導致腦傷，進而引發腦麻。 她比喻，神經溝通就像一條道路，一座橋，當橋斷時，通常無法修復，但腦部可以透過復健訓練另闢新路，建造新的橋。 只是，花比較久時間，可能，很久。 醫生的語氣，溫柔又沈穩， 而我只是頻頻點頭，擠出微笑。 她不會好。但她有機會，打造新的道路。 我們會一次次，更加理解妳，更加接近妳。 / 比起半年多前，妹妹現在進步很多。 她的眼神、微笑、手指的動作， 每一刻都相當感動。 即將搬離芝加哥，這麼知名的復健中心， 心中充滿了不捨，但我們會勇敢地繼續冒險， 或許，這就是妳要教會我們的事吧！ 別怕，我們會一直走下去， 無論這路，有多長、有多遠， 我們，都會一起享受這趟旅程🌱 讓生命，翩翩起舞， 最近的妳，真的很棒， 而我們，也是。🤍 _____________🤍______________ #育兒日常 #美國育兒 #家庭生活 #心理療癒 #全職媽媽 #罕見疾病 #SCN2A #胃造口
2 травня своє 18-річчя святкувала б Амелія. І хоча ми не знали цієї чарівної дівчинки, мені пощастило познайомитися з її сім'єю, яка продовжує боротьбу із небезпечним впливом SCN2A в честь своєї донечки. Сьогодні ми вітаємо Амелію з Днем народження та в пам'ять про неї їмо солодощі, адже вона була величезна любителька солодкого 😋 #fighton #SCN2A #cureSCN2A #normalizegrief #griefislove #Sweets4Amelia
#zeitung #dertössthaler #meinefamilie #löwenmama #scn2a
Simposio SCN8A: Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024) 🧬. El Dr. @antoniogilnagel participará en nuestro congreso con una conferencia en la que nos hablará sobre los avances de sus investigaciones en relación con el diagnóstico y tratamiento de la mutación SCN8A. El doctor Gil-Nagel es una referencia internacional en investigación sobre la epilepsia, así como en su diagnóstico y tratamiento. Es colaborador de la asociación, @scn8a.spain , que reúne a familias afectadas por esta mutación. @scn8a.spain , coorganizadora del congreso y el doctor Gil-Nagel, trabajan de forma conjunta en el Primer Ensayo Clínico en Europa de un compuesto para la epilepsia causada por mutaciones patogénicas del gen SCN8A. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Avalado por la SEN y la AMN. La Sociedad Española de Neurología y la Asociación Madrileña de Neurología aportan su aval científico a nuestro IV Congreso de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsias Raras. Queremos agradecer su apoyo, reconocimiento y colaboración para poder reunir a toda la comunidad y ser el espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. 💪 ️ ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. https://www.apoyodravet.eu/iv-congreso-de-investigacion-en-sindrome-de-dravet-y-epilepsias-raras/ #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
#SCN2A Clinical Trials Readiness Study(CTRS)가 clinical neurology와 translational neuroscience의 leading 저널인 Brain에 게재가 승인되었음을 발표하게 되어 기쁘게 생각합니다! [CTRS data url] https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awae125/7656659?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTEAAR0VUwTB4ElycK4IgFLm0iolocjvIFXuzClJaXUV3q-k9MeczlOr8HB85KQ_aem_Aae_5bLtRl4R1tjz5r9GLe4-5SuqzbbA-pRtRJODje7u_CsJI_-0Rpce8GZkFVm9elDnYgZ_XTq4JqItotN8ISjn&login=false CTRS는 재단의 가장 전략적이고 중요한 투자 중 하나입니다. caregivers, 임상의, 업계 및 과학자를 포함한 KOL이 설계하였고, Anne Berg 박사는 이 획기적인 작업이 환자들에게 현실적으로 의미있는 변화가 있을 수 있도록, 어떻게 측정하면 좋을지 측정 방법에 대해 심층적으로 다루고 이끌었습니다. 이미 검증된 평가부터 시작하여 전달 및 분석 방식을 조정하면 데이타들 중 최대값/최소값으로 인한 영향이 줄어서 신뢰성이 올라갑니다. 또 우리는 특정 기간 동안 측정 가능한 점진적인 변화를 확인합니다. 이러한 노력과 결과는 심각한 피해를 입은 인구의 변화까지도 측정할 수 있다는 것을 계속해서 검증하고 있습니다. 이는 업계와 FDA가 새로운 치료법에 대한 성공적인 임상 시험 확률을 높이는 데 매우 중요합니다! Northwestern University Feinberg School of Medicine과 Al George 박사, Chris Thompson의 놀라운 협력 덕분에 모든 단일 변종을 기능적으로 분석하여 표현형/유전자형 상관 관계를 보여주었습니다. FamilieSCN2A 재단은 #datasharing을 믿으므로 이 연구내용이 공개적으로 액세스될 수 있도록 보장했습니다. 우리는 전 세계가 이 작업을 통해 오늘의 임상 치료와 치료법, 그리고 내일의 #cureSCN2A를 개선하기를 원합니다(그리고 참여 가족들은 기대합니다🤩). 또한 Critical Path Institute 및 RDCA-DAP와도 공유하고 있습니다. 마지막으로, 참여하는 모든 가족은 여러 연구에 걸쳐 데이터를 연결하기 위한 노력의 일환으로 #CRID를 가지고 있습니다. 데이터의 특정 내용에 대한 요청은 [email protected]로 이메일을 보내 요청할 수 있습니다. 이 장기간의 연구에 참여하고, 신뢰를 바탕으로 귀하의 데이터를 제공해준 가족들에게 특별히 감사드립니다. 여러분의 귀중한 노력과 관심 덕분에 다같이 치료법 실현에 조금 더 가까워졌습니다! 모두 잘했어요! 💜💙💚 [해당 논문은 url이 안눌려서 요청주시면 보내드리겠습니다]
Today we decorated Gemma’s PICU room, had an amazing nurse who braided her hair and made a new bed! #piculife #picu #scn2a #complexmedicalneeds
Volunteers give from their hearts 💜💙💚 The familieSCN2A Foundation has assembled an army of talented volunteers who stood up to help fight back against the disorder that is stealing our children. These volunteers, most of them parents of very sick kids, and professionals with demanding jobs - give generously their time, expertise and donations to make the work of the foundation possible. Please join us in thanking them for all they do to improve the lives of the entire #SCN2ACommunity! 💜💙💚 #raiseawareness #SCN2A #familieSCN2A #seizures #epilepsy #autism #autismawareness #findacure #raredisease #medicalmom #medicaldad #SCN2Aawareness #specialneeds #epilepsyawareness #genemutation #scn2awarrior #infantilespasms #autismspectrumdisorder #littlebutfierce #CZI #CZIRareAsOne #RAO #scn2aDay24 #CureSCN2A #iamscn2a #scn2a
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧠 Redes neuronales y circuitos epilépticos: patologías El Dr. Paolo Bonifazi, miembro de nuestra red científica Indre ApoyoDravet, del grupo de investigación de Neuroimagen computacional del @biobizkaia mostrará los avances en conocimiento neurocientífico. El centro se encuentra a la vanguardia. Recientemente la prestigiosa revista científica BRAIN (Oxford Press) publicó artículo sobre la neuroinflamación y su papel para prevenir la epilepsia. ℹ️ Información sobre la noticia: https://www.apoyodravet.eu/el-grupo-de-investigacion-indre-de-biocruces-descubre-claves-sobre-la-neuroinflamacion-en-epilepsia/ ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Mein kleiner Kämpfer 😚 es gibt nix schöneres als dich in den Armen zu halten 💗💗💗 #scn2a #kleinerräuber #turbenthal #zuhause
Schlafstörungen kommen häufig bei autistischen Kindern vor. Diese können ihre Ursache in der Unruhe oder in Verhaltenstörungen haben. Allerdings können es auch Nebenwirkungen der Medikamente sein. Mittlerweile geht man aber davon, dass Schlafstörungen nicht nur ein Nebeneffekt von Autismus sind sondern eine Eigenschaft. #scn2a #scn2aawareness #autism #schlafstörungen #sichtbarkeit #sleepingdisorders #nebenwirkungen #curescn2a
妹妹的台灣抓周派對。‘’There is nothing either good or bad, but thinking makes it so.’’-William Shakespeare. / ：「妹妹目前，還不會抓東西和移動， 還是想拍拍全家福，和家人體驗台灣抓周派對。」 縱使妹妹是特兒，還是希望能留下紀念， 活動前，擔心的再三和老闆娘確認， 也請她提前告知主持人，和攝影師， 只希望當天，一切順暢又自然。 / 4/6那天，望向眾多親友， 大家難得齊聚一堂， 溫情感受很深，心很滿。 一連串祝福和儀式後，來到抓周尾聲， 妹妹，睡著了。 ：「她剛好睡著了，那等下請媽媽爸爸哥哥， 各選一個抓周的東西吧。」主持人機靈的說著。 跟金互看了一下，我們回了這句話： 「我們就空著吧。讓她有無限可能。」 貼心的妹妹，也是很會選時間睡覺， 活動前最擔心的環節，她就這樣乖乖睡去。 / 看著那相匡，妳第一年的12張照片， 眼匡的寬慰，洗淨了那年的起伏， 而最後那笑容，安撫了心靈。 也是在這近一年，我才體會到， 人生能有多黑暗，愛就能有多璀璨。 這次回台灣，真的很感謝親朋好友們， 最友善的關懷和問候， 甚至選擇，什麼都不問時， 眼裡，仍透出了滿滿的愛意。 / ：「妹妹越大會越好的！」 ：「越來越好，越來越好。」 一直以來，我們最常聽到的祝福， 是充滿力量，然而，真的會越來越好嗎？ 我們並不知道，醫生，也不知道。 妳的定期抽血，越來越難抽， 跟抽血技師聊了聊，才得知， 醫療狀況複雜的孩子，大多都是這樣， 因為血管已被搓了太多次。 妳仍在練習抬頭，明明有進步，卻搖搖晃晃， 復健師緩緩地說，因為妳現在要舉起的重量， 遠比妳小的時候，重的多，很多。 然而，我們仍選擇相信，一切會越來越好。 / 那回在醫院，窗外的風景，仍如夢境， 有藍天，有白雲，幾艘船划過湖水， 生命偵測儀上，妳的血氧逐漸穩定， 病床上的妳，睡得深沈香甜，我們期待著出院回家。 我遊走病床旁，金坐在一旁，綠色的大椅子上， ：「或許，大家的”越來越好”， 是指我們能夠，面對的，越來越好吧。」 每一次，都能越來越相信妳， 每一刻，都跟著妳柔軟且茁壯。 / 「世事並非有好壞，而是思维，賦予了它一切。」 ‘’There is nothing either good or bad, but thinking makes it so.’’-William Shakespeare. 出自於莎士比亞的《哈姆雷特》。 無論，未來是好是壞， 我們一家的旅程，只會繼續前進， 旅程上的一切，都是無價收穫。 有了妳，一切的體驗，都變得更有價值， 願妳沈著喜悅又自在，我們的寶貝妹妹。 _____________🤍______________ #育兒日常 #美國育兒 #家庭生活 #心理療癒 #全職媽媽 #罕見疾病 #SCN2A #胃造口 #慢飛天使
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Concienciación cognitiva desde el domicilio En nuestro congreso contaremos con la colaboración de Dª. María Calvo Cáceres, Psicóloga. Como responsable operativa de Impulso Cognitivo S.L, desarrolla programas de entrenamiento y potenciación cognitiva destinados a prevenir, paliar y mejorar el aprendizaje de niños y adolescentes con crisis epilépticas. Gracias al entrenamiento se posibilitan las disminuciones de discapacidad y mejoras de autonomía. Participará como ponente en la Mesa Redonda “Manejo de las epilepsias raras y complejas: aspectos médicos, psicológicos y familiares”. 🗓️ 16:30 h Mesa Redonda: - “Alteraciones conductuales”. D.ª Neus Mari, terapeuta y coordinadora de la unidad de Neurodesarrollo. Unidad de Epilepsia del Instituto de Neurociencias Synaptia Vithas. - “Potenciación cognitiva desde el domicilio”. D.ª María Calvo, Impulso Cognitivo. - “Gestión del Patrimonio. Patrimonio protegido y otras figuras jurídicas». D. Jesús Antonio Moure, abogado. - “Guarda legal, curatela, testamento, contrato de alimentos, habitación…”. D. Lorenzo Pérez Menéndez, Fidelitis. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Birbantello!😜 #sabinilnostroguerriero #scn2a #polymicrogiria #vita #fashionboy
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Conferencias con la colaboración del Hospital Ruber Internacional. En nuestro congreso contaremos con la inestimable aportación del servicio de neurología del Hospital Ruber Internacional @epilepsiahri que cuenta con grandes especialistas que trabajan en las enfermedades que afectan al sistema nervioso. En particular con especialistas en epilepsias raras. Los doctores @antoniogilnagel y Álvaro Beltrán-Corbellini nos hablaran de los avances en tratamientos específicos para el tratamiento individualizado de las epilepsias raras. 🗓️ 08:40 h Conferencia: - Ponencia inaugural: “Ventana de oportunidad en epilepsia”. Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, Hospital Ruber Internacional y Fundación Iniciativa para las Neurociencias. 🗓️ 12:00 h Conferencia: - “Medicina de precisión en epilepsias de origen genético”. Dr. Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Buona domenica a tutti!❤️ #sabinilnostroguerriero #scn2a #polymicrogiria #family #us #noi #relax #domenica #allavitasorrideresempre #sorrisineabbiamo
Buona domenica a tutti❤️ #sabinilnostroguerriero #domenica #family #relax #noi #us #love #fortenonsinascefortesidiventa #allavitasorrideresempre #sorrisineabbiamo #scn2a #polymicrogiria
Picky eating and feeding problems are common in the autism world. Having a baby, child or adolescent who does not feed or eat well can be very frustrating. One approach to this challenge is a specific type of feeding therapy known as Sequential Oral Sensory, or SOS. Therapists using this approach integrate posture, sensory, motor, behavioral/learning, medical and nutritional factors. 💙💚💜 https://www.spdstar.org/basic/feeding-therapy# #f1 #SCN2A #Autism
ℹ️ 20 aniversario @geroaxular - Resultados DravetTzari: Entrega de donación a ApoyoDravet por el proyecto cultural solidario DravetTzari a ApoyoDravet: El grupo de danza vasca @geroaxular celebró sus 20 años con un evento, en el que presenta programa especial por el aniversario. @geroaxular informó sobre los resultados del proyecto solidario DravetTzari desarrollado en 2023 en beneficio de ApoyoDravet e hizo entrega de la donación de los beneficios a la Asociación. Acudieron al evento Débora Perea, expresidenta de ApoyoDravet y Nora Aras Esta iniciativa solidaria aúna “la lucha contra las enfermedades poco frecuentes y el coraje de las personas afectadas, con la cultura como actividad solidaria y transformadora”. Esta lucha se representaba en Nora, una dantzari con síndrome Dravet, miembro del grupo, en la que se encarnaba todos los afectados por enfermedades raras con epilepsia. DravetTzari ha sido posible gracias al patrocinio de @kutxafundazioa Queremos agradecer enormemente el apoyo a @geroaxular, gracias a vosotros seguimos avanzando en la cura y en los mejores cuidados. GRACIAS 👏💪🤗🤘💜 #SocialAD #dravettzari #dantzataldea #geroaxular #20años #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Del laboratorio al paciente En nuestra red Indre contamos con científicos que trabajan en la vanguardia. Están obteniendo prometedores resultados en líneas investigación basados en el modelo de la mosca Drosophila, la terapia celular o el uso de los cannabinoides. Conoce en nuestro próximo congreso sus últimos avances para el tratamiento y curación de las epilepsias raras. 🗓️ 10:30 h Mesa redonda: - “Modelo Drosophila en epilepsias genéticas”. Prof. Máximo Ibo Galindo, @cipfvalencia, @instaupv . - “Terapia celular en epilepsia”. Dr. Manuel Álvarez Dolado, Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), @csic. - “Cannabinoides y epilepsias”. Prof. Onintza Sagredo, @uni.complutense. Modera: Prof. @alantalevi, @unlpoficial. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
ℹ️ 20 aniversario @geroaxular - Resultados DravetTzari: Hoy, 10 de abril a las 19:00, en Kutxa Kultur Plaza. El grupo de danza vasca @geroaxular celebra sus 20 años con un evento en el que presenta el programa especial por su aniversario. Además, dará a conocer los resultados y hará entrega de la donación a ApoyoDravet por el proyecto cultural solidario DravetTzari. Una iniciativa solidaria que reivindica la cultura vasca como fuerza transformadora y solidaria. DravetTzari presenta el apoyo a los afectados/as, a través de Nora Aras, una dantzari con síndrome Dravet. Con el patrocinio de @kutxafundazioa. Acudirán al evento Débora Perea, expresidenta de ApoyoDravet y Nora Aras. Queremos agradecer enormemente el apoyo a @geroaxular, gracias a vosotros seguimos avanzando en la cura y en los mejores cuidados. 💜GRACIAS 🤗 #SocialAD #dravettzari #dantzataldea #geroaxular #20años #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #innovaciónsocial #ong #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
👨👨🔬🔍Congreso ApoyoDravet Indre 2024: Innovación y desarrollo de fármacos Conoce las principales líneas de investigación a través de científicos en la vanguardia. 🗓️ 09:30 h Mesa redonda: - “Inteligencia Artificial y modelos computacionales en el desarrollo de fármacos en epilepsia”. Prof. @alantalevi , @lideb.unlp , @unlpoficial . - “Neurogénesis y neuroinflamación como diana terapéutica”. Dra. Soraya Martín Suárez, @achucarro.neuroglia - “Inteligencia artificial para mejorar el análisis de organoides cerebrales derivados de epilepsias del neurodesarrollo”. Dra. Sandra Acosta, @unibarcelona Modera: Dr. Luis Miguel Aras, Servicio Navarro de Salud. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
There are over 7000 rare diseases and less than 5% have treatments available. Genetic Epilepsies are experiencing significant increase in the number of clinical trials for small molecules and precision medicines, however access for families in Australia is limited. There are a number of regulatory and access barriers to work through. It takes time and a team to work through the lengthy process. Ursula Reyes, mum to Eva Delaney who was diagnosed with SCN2A, shares her story of gaining access to a novel therapy, currently in trials in the USA. We will hear about the steps involved, lessons learnt and how Eva is going since starting treatment. @epilepsyfoundationaus @rarevoicesaustralia #raredisease #clinicaltrials #scn2a #noveltherapies #curescn2a
👨👨👧👧 Especial necesidades de familias: Congreso ApoyoDravet Indre 2024 El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. Abordamos aspectos interesantes y útiles para familias con afectado/a por epilepsias raras con grandes expertos. 🗓️ Mesa redonda “Manejo de las epilepsias raras y complejas: aspectos médicos, psicológicos y familiares” (Madrid, 24 de mayo, 16:30 h). - “Manejo multidisciplinar de las alteraciones conductuales”. D.ª Neus Mari, Instituto de Neurociencias Synaptia Vithas. - “Potenciación cognitiva desde el domicilio”. D.ª María Calvo, Impulso Cognitivo. - “Gestión del Patrimonio. Patrimonio protegido y otras figuras jurídicas. Jesús Antonio Moure, abogado. - Figuras de apoyo (guarda legal, curatela), testamento, contrato de alimentos, otros”. D. Lorenzo Pérez , Fidelitis. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. 👋 ¡Abierto a familias! #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Showing at the GETA Conference. The power of animal therapy with Temple Grandin - featuring Will Pierce and Jacqui Butcher. Two young adults who both work with large animals as part of their therapy. Will Pierce Sara James Willrocku Fold @scn2aaustralia @willsunnycoast @davesunnyc @ellampierce #scn2a #animaltherapies #neurodiversity @temple_grandin
#autism #autismawareness #raredisease #scn2a #cacna1a #shank3 #cdkl5 #rettsyndrome
Today marks World Autism Awareness Day, a day dedicated to increasing understanding and fostering worldwide support for the autism community. On this day, it is essential to highlight the critical role of genetic research, particularly the study of the SCN2A gene, in understanding autism spectrum disorder (ASD). SCN2A is a gene that plays a pivotal role in the development and function of the nervous system. Mutations in SCN2A are linked to a range of neurological conditions, including certain forms of autism and developmental disorders. Research into SCN2A is vital as it offers insights into the complex biology of autism, paving the way for targeted treatments and interventions. Recognising the importance of SCN2A research underscores our commitment to a deeper understanding of autism, acknowledging the diversity within the spectrum and striving for advances in care that can significantly improve the quality of life for individuals with autism and their families. We are dedicated to supporting autism research and advocacy. By promoting awareness and understanding, we can contribute to a more inclusive world for individuals on the autism spectrum. #WorldAutismAwarenessDay #SCN2A #AutismResearch #inclusion
把家，帶回家。 / ：「我心跳有點快。」 出發前一天，在洗碗的金說著。 我們笑著，才想起原來是因為， 不只是妹妹，要第一次回台灣， 也是第一次兩人一起，要帶小孩回台灣， （財寶都三歲了🥹） / 還在時差的暈眩中， 卻也幸福的昏頭轉向。 到家後，有家人，有美食， 還有哥哥姊姊，幫忙調時差， 真的太幸福～可以把哥哥姊姊帶去美國嗎？🤪 / 這天終於來了，把家，帶回家， 全家同心，最終都能是甘甜。 ：「歡迎回國。」 海關人員一句話，心直接揪一下。 未來帶著模糊和變動，但在每一刻， 我們都要大口呼吸，好好享受🤍 / 對了，台灣真的好讚， Eco媽咪可以租好多小孩用品！ 從玩具、汽座、到各式嬰兒床都有，🤍 _____________🤍______________ #育兒日常 #美國育兒 #家庭生活 #心理療癒 #全職媽媽 #罕見疾病 #SCN2A #三歲
FamilieSCN2A Foundation wishes to those who celebrate, Happy Easter! 🐣 #raiseawareness #SCN2A #familieSCN2A #seizures #epilepsy #autism #autismawareness #raredisease #SCN2Aawareness #epilepsyawareness #scn2awarrior #infantilespasms #scn2aDay24 #CureSCN2A #iamscn2a #scn2a
Wishing the SCN2A community a Happy Easter. #SCN2A #scn2aawareness #family
婚姻穩固嗎？考驗婚姻的兩件事。 準備回台的最近。 / 在網路上看到有人說，考驗婚姻的兩件事： 1. 生小孩。 2. 帶小孩出遠門。 要回台灣的我，真是邊看邊發抖。 / 最近，收拾全家行李， 和妹妹各種醫療備品藥。 跟金提前一個月分工， 聯絡航空公司，聯絡醫院等等。 家有罕病兒，日子多數不難過， 難過的是，當訊息落差， 當話卡在口裡，怎麼想， 怎麼講，似乎都不對時，才是難受。 / 因為妹妹的狀況，準備回台期間，氣憤地哭了幾次， 抱怨與陳述的差距，還在拿捏學習， 願自己有天，能更順暢的表達一切。 跟台灣航空客服通電話時，不時氣到發抖， 但心裡也知道，電話那頭的他， 只是在做好他的工作，照著公司規定把話說出來。 / 那天，抱著妹妹哭著，她那不會拿東西， 更不太會控制的小手，不停抓著我的衣領。 怒氣褪去，生命才能繼續。 繼續去做能做的， 去發聲，去改變，去創造， 是她在懷裡，給的提醒。 謝謝金，總是當個可靠的隊友， 我們要帶兩隻小孩，回台灣考驗婚姻了！ ／ 考驗婚姻的兩件事： 1. 生小孩。 2. 帶小孩出遠門。 你覺得還有什麼呢？🤍 _____________🤍______________ #育兒日常 #美國育兒 #家庭生活 #心理療癒 #全職媽媽 #罕見疾病 #SCN2A #胃造口
Сторіс 49. Як на біговій доріжці. 🛤 Життєва дорога... У кожного вона своя - у когось рівна, у когось з різкими поворотами, у когось з підйомами та спусками... Наша ж життєва дорога швидше нагадує бігову доріжку, на якій треба робити тисячі кроків, щоб встигати. В той час як ви робите два кроки вперед, а десь крок назад, ми робимо тисячі кроків, щоб тільки залишатися на місці. Так хочеться спокійно просто йти... Але якщо зупинимося порозглядатися чи випадково зашпортаємося нас знесе. І щоб знову стати на те саме місце потрібно прикласти величезних зусиль. Щоденні заняття сина, прийоми ліків, особлива кето-дієта, побічні дії лікування, ночі без сну, важкі дні істерик, численні спеціалісти, обстеження, лікарні... І якщо інколи в мене виникає бажання "плюнути" на це все і опустити руки, я згадую, що ми як на біговій доріжці і не можемо зупинятися. PS: Не знаю чи всі зрозуміють суть написаного, але нехай цей допис буде про нові ортези Володика. Треті за три роки. Без них нашу життєву дорогу ніяк не пройти. #vova_epi_warrior #ottobock #SCN2A #CureSCN2A
📢 Stoke anuncia avances impresionantes en la primera terapia específica para Dravet: reducción de crisis de un 80 % Se avanza en la modificación del síndrome de Dravet: Grandes pasos…. Stoke therapeutics publica grandes resultados en su estrategia para el síndrome de Dravet y patologías relacionadas con el gen SCN1A. Hasta un 80 % de reducción de media en las crisis con sus dosis de 70 mg , encontrando mejoras cognitivas y conductuales. Información completa en nota de prensa de Stoke: https://investor.stoketherapeutics.com/news-releases/news-release-details/stoke-therapeutics-announces-landmark-new-data-support-potential 👉 ApoyoDravet mantiene contacto permanente con la empresa. De hecho el próximo contacto presencial es en España dónde se hablará de los futuros pasos previstos. Y es que ApoyoDravet es referencia en la promoción de la investigación en síndrome de Dravet y enfermedades raras con epilepsia, con red de investigación propia y la organización de actividades de transferencia de conocimiento, como el próximo IV Congreso de Epilepsias Raras. ℹ️ #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD ✔︎Acude al espacio congresual de epilepsias raras y complejas en Madrid 24 de mayo, 2024. ✔︎Conocerás todas las opciones terapéuticas para tu epilepsia y el ultimo conocimiento desarrollado. ✔︎Además de convivir con médicos, investigadores e intervinientes. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. https://www.apoyodravet.eu/iv-congreso-de-investigacion-en-sindrome-de-dravet-y-epilepsias-raras/ #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
👏ApoyoDravet en la cima del Vignemale 🏔️ Nuestro embajador de la montaña, José Manual Iñarrea, sube al Pico Viñamala - Vignemale con nuestro banderín para apoyar a los afectados y la ciencia El Vignemale está situado en los Pirineos, entre la provincia de Huesca (España) y el departamento de Altos Pirineos (Francia). “En este cambio de estación, con la nieve en su esplendor. Personalmente, me parece la montaña más bonita del mundo”, comenta Iñarrea. ¡Altitud 3299 m! Gracias y ánimo para tus nuevas gestas 🤗 👉 Os animamos a todos a apoyar la causa mediante donaciones. Puedes usar Bizum (código 00483), Tarjeta, Transferencia o Paypal. 📲💻apoyodravet.eu #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #Dravet #epilepsiasraras #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación
𝕭𝖚𝖔𝖓𝖆 𝕯𝖔𝖒𝖊𝖓𝖎𝖈𝖆 𝖉𝖊𝖑𝖑𝖊 𝕻𝖆𝖑𝖒𝖊! ℭ𝔥𝔢 𝔮𝔲𝔢𝔰𝔱𝔬 𝔤𝔦𝔬𝔯𝔫𝔬 𝔭𝔬𝔯𝔱𝔦 𝔫𝔢𝔩𝔩𝔢 𝔳𝔬𝔰𝔱𝔯𝔢 𝔠𝔞𝔰𝔢 𝔩𝔞 𝔤𝔦𝔬𝔦𝔞 𝔢 𝔩𝔞 𝔭𝔞𝔠𝔢!🕊 𝕽𝖆𝖗𝖎, 𝖒𝖆 𝖓𝖔𝖓 𝖕𝖎ù 𝖘𝖔𝖑𝖎! #scn2aitaliafamiglieinrete #scn2a #domenicadellepalme #rarimanonpiusoli
For Spirit Week/Purim celebrations, Beverly’s school hosted a Special Persons day and she asked for Gemma’s nurse and Gemma to attend! It’s easy navigating children’s curiosity and questions about Gems, I welcome them freely. We are getting into the territory of adult stares and that’s an odd one. #scn2a #specialneeds #meducallycomplex #purimcelebration
📢 @uni.complutense y @neurologiahri, coorganizadores del Congreso de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsias Raras: 23 - 24 mayo 2024, Madrid (Universidad Nebrija). Entre el gran plantel de ponentes, en su representación, participan: 👉 Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, Hospital Ruber Internacional Madrid y Fundación Iniciativa para las neurociencias. 👉 Dr. Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid 👉 Prof. Onintza Sagredo, Universidad Complutense de Madrid Conoce el programa completo e 👁️🗨️inscribirte gratis ✍️ 📲💻apoyodravet.eu Congreso impulsado y organizado por ApoyoDravet y Universidad Nebrija CINC Centro de Investigación. El foro de referencia para las enfermedades raras con epilepsia en España. ¡Te esperamos! #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD #institucionalAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
🤍 #1yearoldand5monthsold / 最近的妹妹，喜歡吃奇異果， 還在果泥跟咬咬樂的階段練習中， 也因為生酮飲食，每次都只能吃一點。 表達想吃的方式，就是用力挺出肚子， 發出特定的聲音，實在超級萌， 感覺到每個小細，胞都在努力。 / 那天看到朋友的訊息， 直接笑出來，認真大噴淚， 是累是淚，更多感動， 她說：「很感動，妹妹今天會動也會哭，進步超多。」 「會動也會哭」這句話，真的說到心坎。 一路走得久，經歷就深刻， 失去過，才知道珍貴， 自然的一句話，真的很感恩， 謝謝她的暖心，看見妹妹的進步。 / 妹妹持續長大中，好期待帶她回台灣！ _____________🤍______________ #育兒日常 #美國育兒 #家庭生活 #心理療癒 #全職媽媽 #罕見疾病 #SCN2A #胃造口
Feliz día del padre 🤗 Nuestro reconocimiento a todos los padres que derrochan responsabilidad, implicación y amor para con sus hijos/as. Mención especial a todos nuestros padres socios y, por extensión, también familias 😉 #diadelpadre #socialAD #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #innovaciónsocial #ong #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
Wow, wir sind überwältigt! Das Ergebnis des diesjährigen Rare Diseases Run ist da. Insgesamt sind 4.095 Teilnehmer gestartet und haben 19.300 km zurück gelegt, das ist fast ein halber Erdumfang. Wir sagen dazu: Wahnsinn! Besonders stolz sind wir auf alle, die für SCN2A an den Start gegangen sind. Ein ganz großes Dankeschön an jeden Teilnehmer und für jeden zurückgelegten Meter. Es wurden insgesamt 2.700€ Spenden für SCN2A Germany gesammelt. Mit diesem Ergebnis konnten wir den dritten Platz der höchsten Spendensumme belegen. Wir können es noch gar nicht richtig glauben. Wir sind unendlich dankbar für dieses unfassbare Ergebnis, dass wir nur gemeinsam erreichen konnten. Vielen herzlichen Dank! #rarediseasesrun #scn2a #scn2aawareness #scn2agermany #donation #helfen #unterstützung
我的三個秘密。 #INFJ / 涼爽微風輕撫，炙熱太陽守護， 最近的芝加哥，回暖了。 從混沌中爬出，拍去雜亂思緒， 眩目的陽光，涼爽的空氣， 溫暖的洗禮，神清氣爽。 是什麼，能讓自己一次次， 從生活中，重振氣勢？ 我有，三個秘密。 / 1.眼皮一直跳，可以這樣玩。 說到眼皮跳，不外乎是太過勞累， 然而生活，大概就是無法不累。 來！「眼皮跳時辰」 直接打到google上搜尋。 將出現對應的時間，對應吉凶解說， 可是遇到凶，衰到爆，怎麼辦？ ：「眼皮跳，眼皮抖，好事來，壞事去。」 輕碰在跳的眼皮，許媽教的咒語，牢記在心。 又或是，左喜右災，順著左右上下， 代表，喜怒愛樂的事，即將發生。 無數解釋方法，挑個讓自己舒服就是了， 逃避不了生活，逃得了眼皮跳， 而最終，是在忙碌中，能夠關心自己。 / 2.天使數字。 常說要好好生活，卻不免胡思亂想。 從數字下手，車牌，廣告電話，路邊地址門牌， 都是有趣細節，將天使數字，帶入生活。 天使數字，指的是四位數連號， 然而其實從0-9999都有不同的意思， 重要的事，每個意義，都是正向又充滿力量。 直接google「看到的數字＋天使數字」 就可以找到解說。 不需要任何信仰，只需要洞察生活， 抽離腦中思緒，看見當下力量， 一點一滴，拼拼湊湊，找到力量。 / 3. 西洋占星術。星座知多少？ ：「你真的很愛看星座運勢耶。」 那天晚餐時間，金笑著說到。 我：「這是我唯一，可以控制跟理解的東西了。」 當知道好事將發生，我們充滿期待與動力， 當知道，或許不順遂，便可以開始調整心態。 每週星座運勢解析，我真的，愛爆。 除了從小看到大的唐綺陽， 從她是唐立淇時期，就有看了！ (真是充滿年代感！？) 最近發現好多新生代占星術老師， 在Youtube上玲瑯滿目。 他們說的，未必就是對的， 然而過程，我們是在練習相信， 練習柔軟，練習敞開心胸， 最終能待自己，溫柔又善良。 / 三個，說起來超害臊， 像極迷信鬼的小事， 但經濟實惠，又免錢的療癒方式， 實在無法私藏。 或許，是因為是因個性，所以相信， 也可能是透過練習，逐漸相信。 重點不是迷信，更不該鐵齒， 只是為了，在人生路上， 失控的生活中，與自己，跟加親近。 「意志力」，除了堅持， 反之，則是「退讓」的意志力， 不執著低潮，不緊抓順遂， 久了，內心柔軟，意志強壯。 / INFJ的日常，以上言論不代表INFJ， 但如果你在找尋慰藉， 這些，真的會帶你來到新的世界🐒 這三個中，哪一個你也剛好相信嗎？ 留言分享你的小撇步小迷信吧！ / _____________🤍______________ #育兒日常 #美國育兒 #家庭生活 #心理療癒 #全職媽媽 #罕見疾病 #SCN2A #天使數字 #星座 #眼皮跳
GETA CONFERENCE 2024 JOIN US FACE TO FACE OR VIRTUALLY. WHO FROM THE SCN2A COMMUNITY WILL BE JOINING US IN MELBOURNE? COME FOR ONE SESSION OR TWO OR EVEN JUST THE DINNER. WE WILL HAVE TALKS ON AUTISM AND NEURODEVELOPMENT, DEES THE IMPACT OF HAVING A CONDITION SUCH AS SCN2A AND HOW WE ARE PREPARING FOR CLINICAL TRIALS. REGISTER NOW and let us know if you are coming and need help with accomodation! HTTPS://WWW.EVENTBRITE.COM.AU/E/GETA-2024-TICKETS-302047210337?AFF=ODDTDTCREATOR @everyone #scn2a #development #epilepsy #autism #conference #signup
" Se c'è una cosa che posso assicurarti è che i miei occhi non smetteranno mai , e dico , mai , di guardarti ogni volta , come la più bella di questo mondo " 🌸🌸🌸🌸🌸🌸 #insiemepersilvia #scn2a #malattierare #insieme #eyes #sweet #love #mammaefiglia #instamoment
Gemma started reflexology therapy with @holisticblissllc and we couldn’t be more pleased! Peak Gemma after completely relaxed and zonked out! #scn2a #specialneedschildren #holistichealingvibes
📢Amazing News!! 📢 FamiliesSCN2A 재단은 경련, 지적 장애 및 자폐증과 관련된 희귀 질환인 SCN2A-Related Disorder에 대한 치료를 가속화하는 것을 목표로 하는 DRAGONFLY 연구를 시작하기 위해 국립 희귀 장애 기구(National Organization for Rare Disorders, Inc., @nord_rare)와 협력했습니다.! 곧 시작될 DRAGONFLY 연구는 SCN2A로 인해 고통을 받고 있는 전 세계 가족으로부터 자연사 데이터(Natural history data)를 수집할 것입니다. 연구원들, 전문가들 및 간병인들(부모들)이 디자인한 이 환자 중심 Registry 연구는 SCN2A-Related Disorder에 대한 향후 연구를 위해 길을 만들어 나가는 것을 목표로 합니다. DRAGONFLY 연구는 SCN2A-Related Disorder에 대해 모든 SCN2A 환자 데이터를 한 곳으로 모아 Database화 하려고 열심히 노력해온 성취이며, 이는 연구자들에게 매우 중요한 가치이고, 환아들에게 실제 활용 가능한 귀중한 자료입니다. 재단은 최근 희귀질환 치료법 개발을 지원하고 가속화하기 위해 FDA자금지원 이니셔티브인 C-Path(Critical Path Institute @cpathinstitute) Rare Disease Cures Accelerator - Data and Analytics Platform(RDCA-DAP®)와 SCN2A Clinical Trial Readiness Study data를 공유했습니다. https://www.scn2a.org/news.html에서 변화를 만드는 데 동참하세요. #DRAGONFLY연구 #희귀질환연구 #SCN2A #FamiliesSCN2A #NORD
🎯En la presentación del primer Congreso socio-sanitario sobre Enfermedades Raras en Huelva, de la mano de nuestra presidenta Elena Calvo Elena Trebol. Seguimos colaborando, en abril allí estaremos. Fundación Laberinto. #socialAD #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #innovaciónsocial #ong #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
📢 Exciting News Alert! 📢 FamiliesSCN2A Foundation has teamed up with NORD® (@RareDiseases) to launch the DRAGONFLY Study, aimed at accelerating treatments for SCN2A-related disorders, a rare disease linked to epilepsy, intellectual disability, and autism. The DRAGONFLY Study, set to launch soon, will collect natural history data from affected families worldwide. This patient-centered registry, designed by researchers, experts, and caregivers, aims to pave the way for future research in SCN2A-related disorders. The DRAGONFLY Study is the next step in our efforts to combine ALL available patient data on SCN2A-related disorders, a significant value for researchers. The Foundation recently shared its SCN2A Clinical Trial Readiness Study data with the Critical Path Institute's (C-Path) Rare Disease Cures Accelerator - Data and Analytics Platform (RDCA-DAP®), an FDA-funded initiative to support and accelerate rare disease therapy development. @CPathInstitute Join us in making a difference at https://www.scn2a.org/news.html #DRAGONFLYStudy #RareDiseaseResearch #SCN2A #FamiliesSCN2A #NORD
低潮時的三個功課。 / 昨晚，妹妹發燒，到今天仍高燒不退， 一早金帶去看醫生，換來久違的寧靜早晨， 刷了瓦斯爐，洗去最近的憂慮。 吃著早餐，心情重獲平靜， 終於，有完整的時間，可以好好備課， 電話響起， ：「妹妹RSV血氧掉到91，醫生建議去急診。」 拿起金的公事包，熟練打包妹妹的藥物， 到醫院和金交班，而這是三月份， 妹妹第二次住院，就在回台之前... （至少妹妹現在一切安好🤍） / 或許，是因為要帶妹妹回台灣， 又或者是搬家賣房，還有自己的野心， 最近的狀態，是力不從心。 仍在說出口，和放心裡間徘徊， 不需過多的安慰，因為過程沒有犧牲沒有委屈， 然而，一旦做出選擇，情緒起伏，是無法忽視的現實。 療癒備忘綠，透過文字的治癒， 釐清心中的糾結，初衷，更是對自己坦白。 / 原先預計三月賣房， 但前置作業實在太多。 要花三天，把家裡清空，進傢俱佈置， 到可以拍攝的樣子，再保持這狀態幾天， 好在回台時，可以提供看房。 昨天花了快一小時，聽房仲和設計師在家裡談著， 想到要顧貓咪和小孩的日常，壓力感竄升。 最終，儘管處處被提醒， 會錯過房市最美的春天，仍決定延後賣房。 / 生活，是透過選擇，堆疊而成， 時而往上，時而往下， 不時，更是停滯不前。 在每一刻，站穩臣服， 儘管難受氣憤，眼淚憂慮，都會過去。 / 這次低潮，給自己的三個功課， 1.示弱 衡量自己，能力所及， 不是哭哭啼啼，而是別心急無情。 2.接納 接納自己的一切，接受他人的協助。 3.感恩 人生不如意，大概十之八九， 聚焦在值得感恩的少數， 聚精會神的力量，引領專注前進。 / 力不從心，更要從心開始， 在每個選擇背後，堆砌文字， 釐清感受，讓文字，成為最穩固的牆。 那堵牆，接著我們，撐住我們， 或許，每次的低潮裡，是不孤單。 Allow yourself to return home within. _____________🤍______________ #育兒日常 #美國育兒 #家庭生活 #心理療癒 #全職媽媽 #罕見疾病 #SCN2A #胃造口
✍️ESTRATEGIA DE INVERSIÓN MEDIANTE OPCIONES Inicio: lunes 11 de marzo de 2024. Matrícula solidaria: 100 euros 5 clases, 17:00 pm (hora Argentina); 22:00 pm (hora española), Lunes, Miércoles, Viernes 👁️🗨️La recaudación de las matrículas serán donadas íntegramente a la investigación del síndrome de Dravet y de las enfermedades raras con epilepsia, en concreto a los proyectos de la red INDRE de ApoyoDravet. www.indrenetwork.com ✍️Apúntate ahora en la web 📲💻apoyodravet.eu (sección Actualidad) https://www.apoyodravet.eu/curso-solidario-de-estrategia-de-inversion-mediante-opciones-de-diego-longoni/ ℹ️ Los cursos están abiertos a cualquier persona de cualquier país y además del marco teórico es posible desarrollar inversiones personales tutorizadas durante los cursos. En los cursos, Diego traslada a los asistentes su metodología propia de inversión. La participación en el curso incluye también la invitación a participar en el grupo privado Telegram de inversión junto al propio Diego y sus alumnos. Formas de pago: Bizum, paypal, tarjeta, transferencia. Certificado de desgravación fiscal. Si eres residente en España según zona y cuantía podras recuperar hasta el 80 % de tu inversión. ApoyoDravet entidad de pacientes reconocida con el sello de utilidad pública, referente internacional en la promoción de la investigación. Síndrome de Dravet una enfermedad rara genética severa para la que no hay cura en estos momentos. #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #innovaciónsocial #ong #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión
Sinds een halfjaar woont Yaël in een instelling. Dat was geen makkelijke stap voor haar en ons als ouders. Voor @fdpersoonlijk schreef ik een stuk over het uit handen geven van de zorg. Link in bio. #mantelzorg #scn2a #scn2asyndroom #bilopower
Today, Emalie turns 8. Eight whole years of learning, growing, and proving everyone wrong 💜💜💜 We have seen so much progress, and hope to see so much more. #emaliecaedmon #extraordinaryemalie #aicardisyndrome #aicardi #aicardistrong #agenesisofthecorpuscallosum #polymicrogiria #scn2a #scn2afoundation #epilepsywarrior #epilepsysucks #fijiwater #fightingepilepsywithfiji #tubie #tubieseatrealfoodtoo #gleecbd #cbdlife #graciesgowns #vnstherapy #realfoodblends #wholestorymeals #accessibilityindiapers #changingspaces
Ein besonderer Dank geht an die Familie Oster und das TuS Baerl Fussballteam. Der Papa unserer wunderbaren SCN2A-Kämpferin Mara hat mit seinen Fußballfreunden einfach einen eigenen Spendenlauf zum #rarediseaseday organisiert. Herzlichen Dank für Euer Engagement, herzlichen Dank an die fleißigen Läufer des TuS Baerl. Das zeigt uns, wie stark unser Zusammenhalt ist und wir gemeinsam für unsere SCN2A-Kinder kämpfen. Ein riesengroßes Dankeschön 💜💚💙 #rarediseasesrun #rarediseaseday #scn2a #scn2agermany #scn2aawareness #curescn2a #maraverändertdiewelt #dankbarkeit #zusammenhalt #spende #unterstützung
Kudo's to all the parents, caregivers, and fighters out there battling through the rare disease grind every day. Take care of your selves when possible, give old friends a call, take a walk, get outside & smell some fresh air, change your clothes, brush your teeth, keep on keeping on. #rarediseaseday2024 #scn2a
In honor of Rare Disease Day Warren was diagnosed with SCN2A- Sodium Channel Number 2 Alpha subunit. The SCN2A gene is located on the long (q) arm of chromosome 2 at position 24.3. SCN2A encodes instructions to make a protein in the brain called a sodium channel which plays a key role in a cell’s ability to generate and transmit electrical signals. In Warren's case, he has a variant that causes his sodium channels to let too little sodium in impairing the flow of sodium ions in the brain. His variant is also de novo meaning it is the first time to present in our genetics. Neither Michael or I have the genetic change. It is estimated that there will be approximately 11 SCN2A-related cases per 100,000 births equalling over 400 SCN2A-mediated disorders children will be born each year in the United States alone. Research has shown genetic changes of the SCN2A gene are linked to a diagnoses of Autism, which Warren was diagnosed with in November. It is estimated that one-third of SCN2A Autism patients will develop epilepsy. So for Warren, this looks like GI issues, hypotonia, sleep issues, speech delays, motor delay, movement issues. We are thankful he hasn't had seizures and are tremendously thankfully we have an amazing team of doctors and therapists who have helped him make gains. We have answers to questions we've been asking since he was a few months old and now know the right questions to ask and what to look for moving forward. #autismfamily #rarediseaseday #scn2a #scn2atexas #showyourstripes #familiesscn2afoundation #autismwarrior #advocateforyourkid #specialneedsfamily #texasfamily