MAD večeře/oběd: Silný vývar z hovězí oháňky (pomalý hrnec - dělám pro všechny), 36g mrkve, troška brokolice a 35g jablka Gala => 7g sacharidů na porci. #posmak #pošmak #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #MAD #rychlovka #supereasy #mad #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a
MAD oběd: 85g mrkev, 35g bio hovězí maso, gouda, lžička mají, ledový salát a dvě lžíce řepkového oleje pro děti @hipp_crsk #posmak #pošmak #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #MAD #rychlovka #supereasy #mad #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a
MAD oběd: Rozložený "burger" 😍, jako dezert maliny a borůvky, celé jídlo má 7g sacharidů 🔥. #posmak #pošmak #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #MAD #rychlovka #supereasy #mad #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Clausura. Tras una intensa jornada, en la que crearemos un espacio de transferencia de conocimiento, queremos terminar el congreso de la mejor manera posible, pensando en el futuro. Concluiremos con una sesión de clausura bajo el lema “Retos y necesidades en las epilepsias raras y complejas”. Durante esta sesión contaremos con la participación de: - Dña. Mª. Ángeles Gómez Mateos, Subdirectora General de Humanización, Bioética e Información y Atención al Paciente, Consejería de Sanidad de la @comunidadmadrid . - Dña. Elvira Vacas, presidenta de la Federación Española de Epilepsia (@fedeepilepsia ). - Dña. Mónica Rodríguez, Vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (@feder_ong); Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Sotos. - Dña. Elena Calvo (@elenatrebol), presidenta de ApoyoDravet. Desde su perspectiva, cada uno aportará su visión y ofrecerá retos para continuar con la investigación y la mejora de la calidad de vida de los pacientes y las familias. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Happy Mother’s Day from my princess. I pray her nurses know how special these gifts are to me 🥹 Having a memory box with crafts her siblings made, I wasn’t sure Eliana would be adding her own art. But she is!!! Being a special needs momma is nothing close to easy, but it’s exactly what was meant to be 🙏🏼 ✨ Sending love to all the special need mommas everywhere ~ Your amazing!!! #epilepsy #geneticdisorder #dravetsyndrome #raredisease #dravetsyndromefoundation #scn1a
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Alteraciones Conductuales. En nuestro congreso contamos con grandes expertos que tratarán diversos temas de interés para los afectados por Dravet y sus familias. Neus Mari, terupeuta, aportará su experiencia en el campo del neurodesarrollo y educación de niños que presentan alguna dificultad en su desarrollo o proceso de aprendizaje. Conoceremos cómo la relación entre el entorno, la familia y la escuela pueden influir en el comportamiento de los pacientes, así como estrategias para manejar los problemas conductuales como la agresividad. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
ℹ️ Actividad ApoyoDravet con industria farmacéutica Durante estos días ApoyoDravet desarrolla encuentros presenciales en Madrid con empresa farmacéuticas y empresas desarrolladoras de fármacos. ApoyoDravet mantiene trabajo colaborativo con dichas entidades y mantiene contacto periódico virtual con todas ellas, aprovechando los diferentes congresos que se desarrollan por todo el mundo para reforzar con reuniones presenciales. Trabajamos activamente para obtener la información más actual y relevante y colaborar en la cura de las enfermedades raras con epilepsia. 🤝💪 #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Na oběd zahradní salát z #mcdonalds a tuňák v olivovém oleji #riomareoliveoil 🥗🐟 (7g S) #posmak #pošmak #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #MAD #rychlovka #supereasy #mad #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Cannabinoides y epilepsias. La Dra. Onintza Sagredo, profesora titular del Departamento de Bioquímica y Biología de la @uni.complutense, participará en nuestro congreso en el que nos hablará sobre el potencial terapéutico de los cannabinoides. La Dra. Onintza Sagredo lidera el grupo de investigación de la red INDRE dedicado al desarrollo de nuevas terapias y fármacos empleando cannabinoides. Su línea de trabajo se basa en el uso de la planta de cannabis sativa para reducir la neuroinflamación asociada a la epilepsia a través de un modelo de ratón con síndrome de Dravet. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
🔬 Studie zu SCN1A-bedingten Epilepsien: Neue Erkenntnisse im Fokus! Eine aktuelle britische Studie, die SCN1A Natural History-Studie Horizons, ist Ende 2023 mit dem Ziel gestartet, das Verständnis über das Dravet-Syndrom und andere SCN1A-bedingte Epilepsien zu erweitern. Ein zentraler Aspekt sind sogenannte Biomarker, die neue Einblicke in das Krankheitsspektrum ermöglichen und die Behandlungsplanung verbessern könnten. 🧠 Hauptziele und Durchführung Unter der Leitung von Prof. Andreas Brunklaus am Royal Hospital für Kinder in Glasgow werden rund 400 Patienten an 27 klinischen Standorten im Vereinigten Königreich teilnehmen. Die Studie erstreckt sich über drei Jahre und sammelt Daten im Längsschnitt, um Veränderungen über die Zeit zu untersuchen. Klinische Besuche finden halbjährlich statt, begleitet von der Dokumentation von Anfallstypen und -häufigkeiten in Anfallstagebüchern. 🧬 Wie die Studie zu neuen Behandlungsperspektiven beiträgt und welche Bedeutung Langzeitstudien haben, lest Ihr hier: 👉https://dravet.de/natural-history-study 🌟 Bleibt informiert und folgt uns für Updates zur SCN1A-Natural History-Studie Horizons und neuesten Entwicklungen in der Epilepsie- und Dravetforschung! 🧠 #Epilepsie #Forschung #DravetSyndrom #SCN1A #StudieHorizons
Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024): Patrimonio protegido, guarda legal y otras figuras jurídicas. Abordamos aspectos interesantes y útiles para las familias con afectados por epilepsias raras y complejas. A través de grandes expertos juristas. Importantes para mejorar la calidad de vida y el futuro de los afectados. 24 mayo 🗓️ 16:30 h D. Jesús Antonio Moure, abogado experto en patrimonio protegido D. Lorenzo Pérez Menéndez, Presidente del despacho Fideletis ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Dravet Syndrome affects patients differently, it’s a spectrum. With many rare diseases, we don’t know the why’s or how’s but us parents and caregivers learn to adapt. This week I learned that our school zoned VPK programs do not have the resources necessary for Eliana. However, we will soon be beginning treatment with the Dept of Blind Services, Preschool Intervention Services and starting with a new Occupational team. This week she had her first meeting with her new Physical therapist and we can wait to see amazing things unfold 💜 Her educational path will be far from the norm, however, it will be custom to meet her needs. #scn1a #DravetSyndromeFoundation #raredisease #epilepsy #specialeducation #geneticdisorder #seizures #dravetsyndrome
Simposio SCN8A: Congreso ApoyoDravet Indre (Madrid, 23-24 mayo 2024) 🧬. El Dr. @antoniogilnagel participará en nuestro congreso con una conferencia en la que nos hablará sobre los avances de sus investigaciones en relación con el diagnóstico y tratamiento de la mutación SCN8A. El doctor Gil-Nagel es una referencia internacional en investigación sobre la epilepsia, así como en su diagnóstico y tratamiento. Es colaborador de la asociación, @scn8a.spain , que reúne a familias afectadas por esta mutación. @scn8a.spain , coorganizadora del congreso y el doctor Gil-Nagel, trabajan de forma conjunta en el Primer Ensayo Clínico en Europa de un compuesto para la epilepsia causada por mutaciones patogénicas del gen SCN8A. ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
🦋Évènement pour l’Association Bleu Eden 🦋 En partenariat avec @aube_des_sens , une journée danse Zumba et SPK aura lieu le samedi 25 mai prochain de 10h à 16h à l’institut Aube des Sens, situé à Lentilly (69). Lors de l'événement, une participation sera reversée à l’association. Venez nombreux pour passer un bon moment et nous soutenir dans notre combat 🍀🦋💪 #evenement #associationbleueden #syndromededravet #scn1a #maladiegenetique #combat #zumba #danse #ensemble #spk #institutdebeaute
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Avalado por la SEN y la AMN. La Sociedad Española de Neurología y la Asociación Madrileña de Neurología aportan su aval científico a nuestro IV Congreso de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsias Raras. Queremos agradecer su apoyo, reconocimiento y colaboración para poder reunir a toda la comunidad y ser el espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. 💪 ️ ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. https://www.apoyodravet.eu/iv-congreso-de-investigacion-en-sindrome-de-dravet-y-epilepsias-raras/ #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
4 év 🎉🎁🩷 Napok óta nézegetem az elmúlt évek képeit, és nem fogok hazudni: potyogtak a könnyeim. Próbálok visszamenni az időben, és rájönni, hol rontottam el? Mit tehettem volna másképp? Próbálom nem összehasonlítani Mia állapotát más Dravet-szindrómás gyerekekkel (akik sokkal jobban fejlődnek), mert ez genetika; nem tehettünk semmit, a természet így működik. Lehet küzdeni, gyógyszerekkel kísérletezni, fejlesztésekre járni, alternatív megoldásokat keresni, lehet hinni, de valahol egyszerűen csak el kell fogadni. El kell fogadni, hogy a gyerekünk 4 éves korára kognitívan hanyatlik, nincs előrehaladás, és az élet nem egyre könnyebb lesz, mint ahogyan a kisgyerekes szülők sokszor ezzel motiválják magukat nehezebb időkben, hogy “majd egyszer elmúlik”, hanem a mi életünk egyre nehezebb lesz. Mostmár nem tudom csakúgy a hátamra kapni Miát és menni vele akármennyit. Egyre nehezebb őt cipelni, kivenni és betenni az ágyba, lépcsőn fel-le sétálni vele, talán örökre pelenkázni kell, és itt van velem egy örök kisbaba. Miközben idősödni fogok, egyre nagyobb fizikai súlyt kell majd cipelnem. Az elmúlt években kaptam mindenféle “biztató” szót, a leggyakoribb az, hogy “legalább megtanult járni”. Ezt a mondatot évek óta hallgatom, mert nem történt azóta semmi ehhez hasonló nagy dolog. Najó, énekel és dalolászik. 2 éve végtelenül boldog voltam, hogy Mia 2 évesen megtanult járni, de talán érthető, hogy azóta kisebb lelkesedéssel fogadom ezt a dicséretet. Ahogy Jakupcsek Gabriella is megmondta nekem: én nem a gyermekem gyógyulásáért küzdök, ugyanis ez egy reménytelen és bizonytalan betegség, ami nem szokott javulni. A máért küzdök. Napról napra élünk, és próbáljuk szebbé tenni a pillanatokat. Ez nem egy szokványos szülinapi poszt. Tudom, mindenféle jót és pozitívat kéne írnom. Kétség kívül, Mia egy csodálatos teremtés. Szavakkal nem lehet kifejezni a szeretetemet iránta. De ritkán posztolok ide, és ez a szentimentális nap ezeket az érzéseket hozta ki belőlem az elmúlt napokban. Ez a mostani élethelyzetünk. Ez a valóság. Nagyon szeretünk, Mia 🩷 sok ilyen szép szülinapot kívánok neked még🙏🏼 (mert egyébként csodás helyen töltjük, és nagyon jól érezzük magunkat).
🧠✨✨✨ #epilepsyawareness #epilepsywarrior #seizure #seizures #epilepsy support #epilepsysupportgroup #fyp #sudep #anthonysepilepsyjourney #virginia #dmv #dravet #dravetsyndrome #SCN1A #unique #genes
🌻🌻🌻🌻🌻 #epilepsyawareness #epilepsywarrior #seizure #seizures #epilepsy support #epilepsysupportgroup #fyp #sudep #anthonysepilepsyjourney #virginia #dmv #dravet #dravetsyndrome #SCN1A #unique #genes
Dnešní MAD oběd: 85 vařené mrkve, máslo a krůtí prso #posmak #pošmak #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #MAD #supereasy #mad #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧠 Redes neuronales y circuitos epilépticos: patologías El Dr. Paolo Bonifazi, miembro de nuestra red científica Indre ApoyoDravet, del grupo de investigación de Neuroimagen computacional del @biobizkaia mostrará los avances en conocimiento neurocientífico. El centro se encuentra a la vanguardia. Recientemente la prestigiosa revista científica BRAIN (Oxford Press) publicó artículo sobre la neuroinflamación y su papel para prevenir la epilepsia. ℹ️ Información sobre la noticia: https://www.apoyodravet.eu/el-grupo-de-investigacion-indre-de-biocruces-descubre-claves-sobre-la-neuroinflamacion-en-epilepsia/ ✍️ Inscríbete ya en el congreso (entrada gratuita). Aforo limitado. 📲💻apoyodravet.eu #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Večerní chlebík s máslem, jablíčko, avokádo s cherry rajčátky, sůl ... ketonemie z krve> 5 mmol/l = > super výsledek ❤️ #posmak #pošmak #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #MAD #mad #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a #vegetarian
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Concienciación cognitiva desde el domicilio En nuestro congreso contaremos con la colaboración de Dª. María Calvo Cáceres, Psicóloga. Como responsable operativa de Impulso Cognitivo S.L, desarrolla programas de entrenamiento y potenciación cognitiva destinados a prevenir, paliar y mejorar el aprendizaje de niños y adolescentes con crisis epilépticas. Gracias al entrenamiento se posibilitan las disminuciones de discapacidad y mejoras de autonomía. Participará como ponente en la Mesa Redonda “Manejo de las epilepsias raras y complejas: aspectos médicos, psicológicos y familiares”. 🗓️ 16:30 h Mesa Redonda: - “Alteraciones conductuales”. D.ª Neus Mari, terapeuta y coordinadora de la unidad de Neurodesarrollo. Unidad de Epilepsia del Instituto de Neurociencias Synaptia Vithas. - “Potenciación cognitiva desde el domicilio”. D.ª María Calvo, Impulso Cognitivo. - “Gestión del Patrimonio. Patrimonio protegido y otras figuras jurídicas». D. Jesús Antonio Moure, abogado. - “Guarda legal, curatela, testamento, contrato de alimentos, habitación…”. D. Lorenzo Pérez Menéndez, Fidelitis. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
Zásoby dorazily! Už 4 roky Nina pije, kromě vody, Waterdrop... Naše záchrana. Momentálně vede příchuť LOVE. ❤️ #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #MAD #ModifietAtkinsdiet #epilepsy #waterdrop #waterdrops #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a
Procedure day with the strongest human I have ever met 💜Please pray for her, pray for her doctors, anesthesia, nurses- everyone in the OR with her. Only an angel would bless us with that one in a million smile right as she is being put to sleep 🙏🏼✨ #dravetsyndromefoundation #epilepsyawarenessday #dravet #scn1a #seizures #raredisease #geneticdisorder
What do you guys do when they have a seizure in the car? Do you guys always have items on hand ready? Do you carry a towel, wheelchair, their emergency meds? #epilepsyawareness #epilepsywarrior #seizure #seizures #epilepsy support #epilepsysupportgroup #fyp #sudep #anthonysepilepsyjourney #virginia #dmv #dravet #dravetsyndrome #SCN1A #unique #genes
Strawberry kind of day ❤️ Just wanted to share that it’s the simple things that truly make the difference in a special needs world. At 4.5 yrs old, two denials, we finally got diapers and wipes approved through our insurance 🙌🏼 Eliana will very likely never potty train so this is huge for our family. #dravetsyndromefoundation #dravet #incontinenceawareness #huggies #epilepsy #raredisease #geneticdisorder #scn1a
Nina nedávno přesla, téměř po 4 letech, z ketogenní diety na tzv. MAD dietu (modifikovaná Atkinsnova dieta), která je benevolentnějším typem ketoterapie a celý management je jednodušší. 👏🏻👏🏻 Sacharidy jsou stále výrazně omezeny (7g sacharidů na porci), takže je nutno používat potraviny s nízkým glykemickým indexem. 🥒🍏🥦🥬🥑🍅🍓🍳🧀🫐🫑🫒🥗🥜🥙🧈🥚🧅🧄🍆🍑🍐🍎🧊 Tuky a bílkoviny už přesně nevážíme, nicméně převaha tučných potravin musí být zachována, tzn. v každé porci jídla musí být zahrnutý tuk. #jupí 🥂 #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a #MAD #modifiedatkinsdiet #modifiedatkinsdietforepilepsy #modified
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Conferencias con la colaboración del Hospital Ruber Internacional. En nuestro congreso contaremos con la inestimable aportación del servicio de neurología del Hospital Ruber Internacional @epilepsiahri que cuenta con grandes especialistas que trabajan en las enfermedades que afectan al sistema nervioso. En particular con especialistas en epilepsias raras. Los doctores @antoniogilnagel y Álvaro Beltrán-Corbellini nos hablaran de los avances en tratamientos específicos para el tratamiento individualizado de las epilepsias raras. 🗓️ 08:40 h Conferencia: - Ponencia inaugural: “Ventana de oportunidad en epilepsia”. Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, Hospital Ruber Internacional y Fundación Iniciativa para las Neurociencias. 🗓️ 12:00 h Conferencia: - “Medicina de precisión en epilepsias de origen genético”. Dr. Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
My stand is ready 😊 Please come and share your experience with me! 30% of people with epilepsy are diagnosed with autism. Every act of awareness makes a difference in the lives of families and individuals affected by epilepsy and autism. #worldautismawarenessday #autism #autismandepilepsy #braindisease #behaviouraldisorders #autistic #autismspectrum #epilepsy #dravetsyndrome #gene #mutation #scn1a #caregiver #awarenessstand
Een uitje met dubbele gevoelens. Gisteren gingen we met Jens naar @avonturenboerderijmolenwaard . Jens is namelijk groot fan van Fien en Teun! Jens heeft intens genoten van de theatershow, hij heeft op zijn allerhardst staan zingen en dansen. Ik zat er op de grond naast om een eventuele epileptische aanval op te vangen. Geen probleem, alles voor Jens zijn veiligheid en plezier. Daarna mocht Jens met Fien en Teun op de foto. Wat een feestje! Een echte ontmoeting met zijn vriendjes 😍 Omdat dit korte momentje voor Jens niet genoeg was, sloten wij opnieuw achteraan in de rij en mochten we gewoon nóg een keer op de foto, en nóg een knuffel geven aan Fien en Teun. Maar dan is het klaar. Fien en Teun gingen weg. En dat is moeilijk voor Jens. Hij snapte er niets van. Waarom gingen ze nou weg? De rest van de middag heeft Jens naar Fien en Teun gevraagd. Hij wilde weer terug. Hij wilde niet in de attracties, niet meer in de speeltuin spelen. Hij wilde enkel Fien en Teun opnieuw zien. Met een overstuur en overprikkeld mannetje zijn we maar naar huis gegaan. Deden we hier nou goed aan? Heeft hij nou een leuke middag gehad? Met tranen in m'n ogen liepen we met Jens naar de auto. Ik hoop maar dat Jens hier een mooie herinnering aan overhoudt, en zijn frustratie al weer is vergeten. We gaan de mooie filmpjes en foto's met hem bekijken. #autisme #autism #autimom #scn1a #dravetsyndromeawareness #Dravetsyndroom #specialneedskids #specialneedsmom #tos #taalontwikkelingsstoornis #ontwikkelingsachterstand #developmentaldelay #verstandelijkebeperking #levendverlies #eerlijkoverouderschap
Along with sunshine, spring brings new hope 🌸☀️ We have started weaning Boo onto some new meds (whilst simultaneously weaning off the existing ones) so feeling super hopeful yet a little anxious re any potential side effects of the new ones. If all goes well then there has been cases of improved cognition and a reduction in behavioural needs 🤞 #lifeofasendparent #invisibleillness #disabilty #specialneeds #specialneedsmom #disabilityawareness #dravet #dravetsyndrome #dravetsyndromeawareness #scn1a #dravetwarrior
Happy Friday beautiful! God woke us up today. It’s a great day. #epilepsyawareness #epilepsywarrior #seizure #seizures #epilepsy support #epilepsysupportgroup #fyp #sudep #anthonysepilepsyjourney #virginia #dmv #dravet #dravetsyndrome #SCN1A #unique #genes
ℹ️ 20 aniversario @geroaxular - Resultados DravetTzari: Entrega de donación a ApoyoDravet por el proyecto cultural solidario DravetTzari a ApoyoDravet: El grupo de danza vasca @geroaxular celebró sus 20 años con un evento, en el que presenta programa especial por el aniversario. @geroaxular informó sobre los resultados del proyecto solidario DravetTzari desarrollado en 2023 en beneficio de ApoyoDravet e hizo entrega de la donación de los beneficios a la Asociación. Acudieron al evento Débora Perea, expresidenta de ApoyoDravet y Nora Aras Esta iniciativa solidaria aúna “la lucha contra las enfermedades poco frecuentes y el coraje de las personas afectadas, con la cultura como actividad solidaria y transformadora”. Esta lucha se representaba en Nora, una dantzari con síndrome Dravet, miembro del grupo, en la que se encarnaba todos los afectados por enfermedades raras con epilepsia. DravetTzari ha sido posible gracias al patrocinio de @kutxafundazioa Queremos agradecer enormemente el apoyo a @geroaxular, gracias a vosotros seguimos avanzando en la cura y en los mejores cuidados. GRACIAS 👏💪🤗🤘💜 #SocialAD #dravettzari #dantzataldea #geroaxular #20años #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
Congreso ApoyoDravet Indre 2024: 🧑🔬 Del laboratorio al paciente En nuestra red Indre contamos con científicos que trabajan en la vanguardia. Están obteniendo prometedores resultados en líneas investigación basados en el modelo de la mosca Drosophila, la terapia celular o el uso de los cannabinoides. Conoce en nuestro próximo congreso sus últimos avances para el tratamiento y curación de las epilepsias raras. 🗓️ 10:30 h Mesa redonda: - “Modelo Drosophila en epilepsias genéticas”. Prof. Máximo Ibo Galindo, @cipfvalencia, @instaupv . - “Terapia celular en epilepsia”. Dr. Manuel Álvarez Dolado, Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), @csic. - “Cannabinoides y epilepsias”. Prof. Onintza Sagredo, @uni.complutense. Modera: Prof. @alantalevi, @unlpoficial. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
What medicines do you guys take? Anthony is 12 years old, 6th grade middle school. Any cool, convenient pill holders you guys have? Anthony takes so many pills & probably gets a new case every once a year? Maybe 2 all depending on how dirty it gets etc. He takes a lot of pills. He’s a champ. He did liquid form of the Keppra for a bit but he couldn’t always do it cuz he had “drops” & would spill…. #epilepsyawareness #epilepsywarrior #seizure #seizures #epilepsy support #epilepsysupportgroup #fyp #sudep #anthonysepilepsyjourney #virginia #dmv #dravet #dravetsyndrome #SCN1A #unique #genes
ℹ️ 20 aniversario @geroaxular - Resultados DravetTzari: Hoy, 10 de abril a las 19:00, en Kutxa Kultur Plaza. El grupo de danza vasca @geroaxular celebra sus 20 años con un evento en el que presenta el programa especial por su aniversario. Además, dará a conocer los resultados y hará entrega de la donación a ApoyoDravet por el proyecto cultural solidario DravetTzari. Una iniciativa solidaria que reivindica la cultura vasca como fuerza transformadora y solidaria. DravetTzari presenta el apoyo a los afectados/as, a través de Nora Aras, una dantzari con síndrome Dravet. Con el patrocinio de @kutxafundazioa. Acudirán al evento Débora Perea, expresidenta de ApoyoDravet y Nora Aras. Queremos agradecer enormemente el apoyo a @geroaxular, gracias a vosotros seguimos avanzando en la cura y en los mejores cuidados. 💜GRACIAS 🤗 #SocialAD #dravettzari #dantzataldea #geroaxular #20años #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #innovaciónsocial #ong #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
👨👨🔬🔍Congreso ApoyoDravet Indre 2024: Innovación y desarrollo de fármacos Conoce las principales líneas de investigación a través de científicos en la vanguardia. 🗓️ 09:30 h Mesa redonda: - “Inteligencia Artificial y modelos computacionales en el desarrollo de fármacos en epilepsia”. Prof. @alantalevi , @lideb.unlp , @unlpoficial . - “Neurogénesis y neuroinflamación como diana terapéutica”. Dra. Soraya Martín Suárez, @achucarro.neuroglia - “Inteligencia artificial para mejorar el análisis de organoides cerebrales derivados de epilepsias del neurodesarrollo”. Dra. Sandra Acosta, @unibarcelona Modera: Dr. Luis Miguel Aras, Servicio Navarro de Salud. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
👨👨👧👧 Especial necesidades de familias: Congreso ApoyoDravet Indre 2024 El espacio de referencia para las epilepsias raras y complejas en España. Abordamos aspectos interesantes y útiles para familias con afectado/a por epilepsias raras con grandes expertos. 🗓️ Mesa redonda “Manejo de las epilepsias raras y complejas: aspectos médicos, psicológicos y familiares” (Madrid, 24 de mayo, 16:30 h). - “Manejo multidisciplinar de las alteraciones conductuales”. D.ª Neus Mari, Instituto de Neurociencias Synaptia Vithas. - “Potenciación cognitiva desde el domicilio”. D.ª María Calvo, Impulso Cognitivo. - “Gestión del Patrimonio. Patrimonio protegido y otras figuras jurídicas. Jesús Antonio Moure, abogado. - Figuras de apoyo (guarda legal, curatela), testamento, contrato de alimentos, otros”. D. Lorenzo Pérez , Fidelitis. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. 👋 ¡Abierto a familias! #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
This is a typical school lunch for my Dravet Warrior! It’s so important for Benny to eat clean to help keep his body healthy and seizures at bay. He still gets seizures every 2 weeks or so, but he recoups quickly and rarely gets sic. (Knock on wood!) #dravet #nottodaydravet #autism #epilepsywarrior #curedravet #epilepsy #cureepilepsy #epilepsyawareness #SCN1A #SCN1Amutation #cbd #keto #ketoforepilepsy #nsng #cbd #medicalmarijuana #marijuanaforepilepsy #VNS #vnsfordravet #vagusnervestimulator
Did you know that people with autism are more likely to have epilepsy? My daughter has Dravet Syndrome, a rare and severe form of epilepsy associated to autism spectrum disorders. Autism is not a disability! It’s a different ability 😉 #worldautismawarenessday #autismspectrum #autismspectrumdisorder #autismandepilepsy #epilepsyandautism #scn1amutation #scn1a #dravetsyndromeawareness #behaviouraldisorders #braindisease #speechdelay #cognitivebehavioraltherapy #childrenwithdisabilities #childrenwithautism #autismismysuperpower #autismisnotatragedy #autismisbeautiful💙
It's a Warrior Bundle kind of morning! Packaging up Ultimate Warrior Bundles this morning thanks to the generosity of our Hannahtopia Foundation supporters! 📣Please help us send more Ultimate Warrior Bundles to Warriors battling epilepsy by making a contribution to our Foundation. 👉We appreciate each and every one of you for your continued support! 💜 👉Your donations help make a positive impact on those living with epilepsy. 👉Making a difference together feels pretty darn awesome! 💕 👉Check out the link in our bio to see how you can help make a difference! 💯 #epilepsy #hannahtopiafoundation #epilepsywarrior #intractableepilepsy #warrior2471440365 #seizures #nillynoggin #hannahtopia #ultimatewarriorbox #rarediseases #eeg #childlife #childrenshospital #neurology #eeghat #eegcap #dravet #lennoxgastautsyndrome #scn1a #tuberoussclerosis #angelmansyndrome #rettssyndrome #Pittsburgh #pittsburghgives #infantilespasms
2 mois sans crise convulsive. Record Battu. Alors on célèbre. Et ça, avec sa main, ça veut dire « Je t’aime ». ❤️ @associationbleueden #dravetsyndrome #syndromededravet #scn1a #dravetwarrior #epilepsy #epilepsywarrior #associationbleueden
Yesterday was our 5 year seizure-versary. Benny was almost 6 months old when his left arm started going up and down for a few minutes. He was awake and appeared aware while it was happening. Luckily I caught it on camara. He fell asleep right after and it didn’t seem so serious. I didn’t take him to the hospital but said that if it happened again, then I would go. It happened again 2 days later on the other arm, so we went to the hospital…. Benny continues to have seizures and had one 2 nights ago that was 15 minutes long. Ambulance came but luckily we did not have to go to the hospital. Benny slept from 4-7pm then woke at 3am wide awake and wanted to play. The whole family was so exhausted yesterday, my other son even missed school because he needed a rest. Benny’s babysitter Natasha handled the seizure perfectly. Natasha was Benny’s EA at school who now goes to my dad’s everyday to watch the kids. Her and Diana (a neighbour), are part of the new village we had to build to help with this life. Diana and Natasha are so wonderful and we are so blessed. A lot has changed in 5 years and life is very different than what I pictured it would be like. Despite all the changes we are all generally happy, thriving and living our best life! #dravet #nottodaydravet #autism #epilepsywarrior #curedravet #epilepsy #cureepilepsy #epilepsyawareness #SCN1A #SCN1Amutation #cbd #keto #ketoforepilepsy #nsng #cbd #medicalmarijuana #marijuanaforepilepsy #VNS #vnsfordravet #vagusnervestimulator
📢 Stoke anuncia avances impresionantes en la primera terapia específica para Dravet: reducción de crisis de un 80 % Se avanza en la modificación del síndrome de Dravet: Grandes pasos…. Stoke therapeutics publica grandes resultados en su estrategia para el síndrome de Dravet y patologías relacionadas con el gen SCN1A. Hasta un 80 % de reducción de media en las crisis con sus dosis de 70 mg , encontrando mejoras cognitivas y conductuales. Información completa en nota de prensa de Stoke: https://investor.stoketherapeutics.com/news-releases/news-release-details/stoke-therapeutics-announces-landmark-new-data-support-potential 👉 ApoyoDravet mantiene contacto permanente con la empresa. De hecho el próximo contacto presencial es en España dónde se hablará de los futuros pasos previstos. Y es que ApoyoDravet es referencia en la promoción de la investigación en síndrome de Dravet y enfermedades raras con epilepsia, con red de investigación propia y la organización de actividades de transferencia de conocimiento, como el próximo IV Congreso de Epilepsias Raras. ℹ️ #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD ✔︎Acude al espacio congresual de epilepsias raras y complejas en Madrid 24 de mayo, 2024. ✔︎Conocerás todas las opciones terapéuticas para tu epilepsia y el ultimo conocimiento desarrollado. ✔︎Además de convivir con médicos, investigadores e intervinientes. 👁️ Todos los datos en la página web 📲💻apoyodravet.eu ✍️ Inscríbete ya (entrada gratuita). Aforo limitado. https://www.apoyodravet.eu/iv-congreso-de-investigacion-en-sindrome-de-dravet-y-epilepsias-raras/ #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
👏ApoyoDravet en la cima del Vignemale 🏔️ Nuestro embajador de la montaña, José Manual Iñarrea, sube al Pico Viñamala - Vignemale con nuestro banderín para apoyar a los afectados y la ciencia El Vignemale está situado en los Pirineos, entre la provincia de Huesca (España) y el departamento de Altos Pirineos (Francia). “En este cambio de estación, con la nieve en su esplendor. Personalmente, me parece la montaña más bonita del mundo”, comenta Iñarrea. ¡Altitud 3299 m! Gracias y ánimo para tus nuevas gestas 🤗 👉 Os animamos a todos a apoyar la causa mediante donaciones. Puedes usar Bizum (código 00483), Tarjeta, Transferencia o Paypal. 📲💻apoyodravet.eu #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #Dravet #epilepsiasraras #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación
Back to one of a previous Febrile Seizure. Everyone should be aware of what a Febrile Seizure is. If you research today, just have it at the back of your mind. Just in case. Luckily we had heard of them as I had them as a child. This is why along with a complex seizure needing ICU admittance we have undergone Genetic testing for the SCN1A gene. #febrileseizure #febrileseizures #febrileseizureawareness #febrileconvulsion #scn1a #scn1amutation #sen #senkidsrock #senkid #senkids
We are so thrilled to introduce you to Shayne! Shayne first started having seizures at 7 months old and was eventually diagnosed with Dravet Syndrome. Say, “Hi” to Shayne as we share his story! . . . . #dravet #dravetsyndrome #scn1a #epilepsy #disabilityawareness #disability #cerebralpalsy #gtube #autism #autismawareness
I could have just posted the cute pics from our day out at the weekend and you’d be none the wiser but that’s really not typical of our life with Boo! Yes I managed to get him into the building (and a massive thanks to the really lovely and helpful staff @tankmuseum ) but read anything, no! Stop for a drink, no! Play with the great setup they have for kids, no! I had to carry him in to the exhibition as otherwise he’d drop dead weight on the floor as an act of demonstrating his objection at doing anything out of the ordinary or that he does not wish to do! I had to stop him pulling the red emergency cord about 100 times and spent a good 10 or so minutes playing in the elevator! And then when we got home and I finally got to pee he thought that was a fantastic opportunity to throw a loaf of bread over the floor. He’s also taken to ripping plaster off his bedroom wall 😤 So actually that’s a much more accurate representation of life as a SEND parent!! Constant battles, constantly lifting a 26kg weight and constantly picking up shit off the floor. It’s okay tho cos at the end of those days he lifts his duvet for mummy to get in, have a cuddle and hold his hand whilst he drifts off. Little sod knows just how to win me over and forgive him! #sendparent #sendhelp #hatedravet #lovehim #dravetsyndromeawareness #dravetsyndrome #epilepsyawareness #epilepsy #scn1a #neurodivergent #nonverbal #challengingbehaviour #constantbattle #exhausted
📢 @uni.complutense y @neurologiahri, coorganizadores del Congreso de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsias Raras: 23 - 24 mayo 2024, Madrid (Universidad Nebrija). Entre el gran plantel de ponentes, en su representación, participan: 👉 Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, Hospital Ruber Internacional Madrid y Fundación Iniciativa para las neurociencias. 👉 Dr. Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid 👉 Prof. Onintza Sagredo, Universidad Complutense de Madrid Conoce el programa completo e 👁️🗨️inscribirte gratis ✍️ 📲💻apoyodravet.eu Congreso impulsado y organizado por ApoyoDravet y Universidad Nebrija CINC Centro de Investigación. El foro de referencia para las enfermedades raras con epilepsia en España. ¡Te esperamos! #congresoApoyoDravet #Indre2024 #UniversidadNebrija #epilepsiasraras #cienciaAD #institucionalAD #InvestigaciónCientífica #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica
The SCN1A gene mutation affects 2/3 of our 1in25 warriors this month (and also our very own Sofi). Read on to learn a little more about what this is and how it affects those who carry it. Check out our 2 SCN1A warriors (Harry and Faelin) on 1in25.co to see how this plays out in real life. How to help? You can support Harry and Faelin by purchasing their tee. And you can help us contribute to research by buying any item from our 1in25 collection. We hope to see a cure for Dravet in our lifetime 🙏💜 #scn1a #scn1amutation #dravet #epilepsyawareness #teesforepilepsy @carlyminutillo @stichtingfaelin
Reminder 🔥 Při ketogenní dietě pro léčbu epilepsie je nutné všechny jednotlivé konkrétní suroviny rozvážit na 0,1g dle rozpisu receptu, tak aby byl zachován poměr živin. Pokud dojde k dietní chybě, může dojít k poklesu ketonů, tím se může narušit funkce ketogenní diety a hrozí, mimo jiné, návrat záchvatů. Stejně tak platí, že dítě musí dojíst vše připravené, pokud se nejedná o mixovanou stravu...(Tam je zachován poměr živin v každém soustu.) #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a
Feliz día del padre 🤗 Nuestro reconocimiento a todos los padres que derrochan responsabilidad, implicación y amor para con sus hijos/as. Mención especial a todos nuestros padres socios y, por extensión, también familias 😉 #diadelpadre #socialAD #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #innovaciónsocial #ong #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
Czy cztery to dla Ciebie dużo? Zapytasz, ale czego 4? Lata Złote Uśmiechy Pary butów Wszystko zależy od perspektywy prawda? A cztery ataki epilepsji to dużo? Znów perspektywa W ciągu roku miesiąca dnia godziny Dla mnie to cholernie dużo. 4 napady w ciągu jednego dnia. Czarna sobota... Dlatego jestem zła, nieobecna i się boję. Czy przestałam walczyć? Nie. Czy pogrzebałam marzenia? Też nie, bo tylko one aktualnie pomagają mi funkcjonować. #scn1a #dravetsyndromeawareness #epilepsyawareness #instamatka #niepełnosprawność #dzieckozniepełnosprawnością #idźwcholeredravet #dziewczynykfs
Highlight of my week: so many sounds from Boo! 😍 I often get asked “will he ever talk” and truth is we don’t know. We don’t know and the medical professionals don’t know either! So and so used to say “oh my boy didn’t talk until he was 3”… so I held out hope and then he turned 3 but he didn’t talk. The next person would say “my girl didn’t start talking until she was 6”… so I held out hope, he turned 6 but still didn’t talk. “My friend’s kid has got autism and he didn’t talk until he was 7”… yep, Henry’s 7 and still not talking. So I stopped hoping. Not in a negative way but as a means of acceptance. Accepting that speech is not the only way for someone to communicate has been a huge factor in learning to cope with his needs. Accepting Boo for who he is and accepting that even if he never talks; he will always be the little boy who smiles & melts hearts wherever he goes. P.s. it’s not Autism - although he has traits - this is Dravet Syndrome and something called an SCN1A genetic mutation. It sucks - I hate it - I hate Dravet - but I love him 🥰 #dravetsyndromeawareness #dravet #dravetwarrior #scn1a #epilepsyawareness #epilepsyawarenessmonth #nonverbal #myboy #littletrooper #loveyou #specialneeds #specialneedsmum #additionalneeds #neurodivergent #neurodiversity
Look who got to come home today!! 🎉 Everything looks great! She does have strep and is developing pneumonia but she’s on a strong antibiotic to fight that. They increased her daily anti seizure meds. Hopefully the next seizure won’t be this bad but they did say epileptic kids with her genetic disorder tend to have these terrifying episodes that land them intubated in the ICU. 😭 Praying it never happens again! We’re both so happy to be back home. She’s already napping and I am so exhausted I can hardly keep my eyes open. Thank you all for the thoughts and prayers! 💜
🎯En la presentación del primer Congreso socio-sanitario sobre Enfermedades Raras en Huelva, de la mano de nuestra presidenta Elena Calvo Elena Trebol. Seguimos colaborando, en abril allí estaremos. Fundación Laberinto. #socialAD #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #innovaciónsocial #ong #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu
THIS HAPPENED YESTERDAY 😔 Things went downhill on Wednesday night and we had to get an ambulance to hospital. Two seizures close together and a 40 degree temperature that wouldn’t go down. We seem to ‘visit’ the hospital unexpectedly every few months at the moment. Which makes it really hard to make plans because it’s always in the back of your mind. When you go somewhere new, where is the nearest hospital? A bag always packed with certain items in case you end up in hospital. Holidays abroad …can’t even think about it. So the knock on effect is endless. I’m not complaining however as I’m just relieved to now be out at home again and he’s now on antibiotics. So we are much happier and there is less seizure risk. He’s bounced back and forgotten about it, I take a little bit longer to just ‘bounce’ back, not sure I ever do properly. Has anyone else had a similar experience recently? The NHS gets criticised a lot by people but when it comes to paediatrics they don’t mess about. The service and care we had yesterday was amazing and the staff @asphft were incredible and made our little stay much more comfortable 💜 thank you! #epilepsy #epilepsyawareness #epilepsysupport #seizure #seizureawareness #raredisorder #geneticdisorder #parenting #nhs #stpetershospital #febrileseizures #febrileseizureawareness #scn1a
Thank you for all the kind words, thoughts and prayers! L is awake and talking! She even had a few bites of a muffin this morning. The doctor just said she’ll probably be moved out of ICU today and into a regular room! Poor L has really been through alot the past 48 hours or so.. from back to back seizures for several hours, tons of meds to stop seizures, being sedated and intubated, a spinal tap, a 24 hour plus EEG, 104 fever and more. It’s been a lot! Her breathing tubes were taken out yesterday afternoon and a nurse just took all the EEG wires and things off her head. So things are improving and L is getting back to herself, little by little. 💜💜💜 1. Half awake and cuddling her Build-A-Bear from her tia. ✨ 2 & 3. All the EEG wires attached to her head. ✨ 4. My other kids came to visit her yesterday and S brought a drawing from one of L’s best school friends. ✨ 5. The nurse taking off the EEG buttons and wires this morning. ✨ #epilepy #seizures #intubated #kidswithepilepsy #epilepticseizure #icu #picu #scn1a #scn1ageneticmutation #childrenshospital
سندروم دراوت جزء انواع نادر صرع می باشد و به همین دلیل متاسفانه با تشخیص دیرهنگام این نوع صرع و تجویز داروهای نامناسب، کودکان مبتلا آسیب های جبران ناپذیری میبینند. #سندروم_دراوت #دراوه #دراوت #صرع_مقاوم_به_درمان #صرع #صرع_دوست_من #تشنج_در_کودک #تشنج #تشنج_مقاوم_به_درمان #scn1a #scn1adravetsyndrom #dravetsyndrom #dravetsyndromeawareness
Mama sý eťe posi 😃🥰 V preklade mama sýr, ešte prosím 💜 Miško si málokedy niečo dožadoval, pýtal, presadzoval. No zrazu je všetko inak, vieš si vypýtať Áno, Nie(aj tomu reálne rozumie) 💕 porozumenie je už na skvelej úrovni, každý deň nás prekvapiš novým slovom 🙏 Aktuálne niekoľko krát za deň hovorí tota áno bibi v normálnej reči hovorí, že chce tortu a na nej ryby 🤣 (baby shark) Možno pre človeka so zdravým dieťaťom bežná vec, no pre nás sú to krásne, vďačné chvíle, lebo napreduješ! #ilobeyou❤️ #dravetsyndromeawareness #dravet #scn1a #bojovnik #krasnedni #modreoci
Please pray for L. She started having back to back seizures around 6:45 yesterday evening. The seizures wouldn’t stop even with meds. They had to keep upping the dose to try and stop the seizures and had to intubate her. She’s sedated and in ICU right now. It was a long night last night. Looks like the seizures have finally stopped. Praying she wakes up soon!! 🙏🏼🙏🏼🙏🏼 #epilepsy #epilepsyawareness #scn1a #seizures #kidswithepilepsy #seizuressuck #seizureawareness #icu #hospitalstay
✍️ESTRATEGIA DE INVERSIÓN MEDIANTE OPCIONES Inicio: lunes 11 de marzo de 2024. Matrícula solidaria: 100 euros 5 clases, 17:00 pm (hora Argentina); 22:00 pm (hora española), Lunes, Miércoles, Viernes 👁️🗨️La recaudación de las matrículas serán donadas íntegramente a la investigación del síndrome de Dravet y de las enfermedades raras con epilepsia, en concreto a los proyectos de la red INDRE de ApoyoDravet. www.indrenetwork.com ✍️Apúntate ahora en la web 📲💻apoyodravet.eu (sección Actualidad) https://www.apoyodravet.eu/curso-solidario-de-estrategia-de-inversion-mediante-opciones-de-diego-longoni/ ℹ️ Los cursos están abiertos a cualquier persona de cualquier país y además del marco teórico es posible desarrollar inversiones personales tutorizadas durante los cursos. En los cursos, Diego traslada a los asistentes su metodología propia de inversión. La participación en el curso incluye también la invitación a participar en el grupo privado Telegram de inversión junto al propio Diego y sus alumnos. Formas de pago: Bizum, paypal, tarjeta, transferencia. Certificado de desgravación fiscal. Si eres residente en España según zona y cuantía podras recuperar hasta el 80 % de tu inversión. ApoyoDravet entidad de pacientes reconocida con el sello de utilidad pública, referente internacional en la promoción de la investigación. Síndrome de Dravet una enfermedad rara genética severa para la que no hay cura en estos momentos. #enfermedadesraras #EERR #epilepsia #síndromedeDravet #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #síndromedeWest, #esclerosistuberosa, #LenoxGastaut, #síndromedeRett #PCDH19 #CDKL5 #GNAO1 #KCNQ2 #SCN1A #SCN2A #SCN8A #STXBP1 #EpilepsiaInfantil #encefalopatíaepileptica #enfermedadcrónica #investigación #innovaciónsocial #ong #asociaciónpacientes #discapacidad #inclusión
Jouw verhaal is mijn verhaal. Gisteren kwamen we met een aantal dravet-ouders samen in Utrecht voor een lunch, georganiseerd door @stichtingdravetsyndroomnlvl . Wat was het fijn om elkaar te zien, te spreken en te horen. Dravet uit zich bij ieder kind anders, maar wat zijn er veel overeenkomsten. We herkennen zo veel in elkaars verhaal. Niet alleen in de overeenkomsten in onze kinderen, maar ook in de aanpassingen die we in onze levens hebben moeten maken. Voor de buitenwereld is de impact van dravet moeilijk uit te leggen, maar een mede dravet-ouder heeft aan een half woord genoeg. We knikken naar elkaar en kunnen heel oprecht zeggen: ik snap je. Wat een waardevolle en mooie bijeenkomst was het! #Dravetsyndroom #dravet #scn1a #dravetsyndromeawareness #verstandelijkebeperking #zorgouder #zorgkind #specialneedskids #specialneedsmom #eerlijkoverouderschap #intensiefzorgkind
My daughter is rare like her disease! Show your stripes to support the 300 million people worldwide living with a rare disease! @nord_rare #nordrare #nordrarezebra #showyourstripes #showyourrare #showyourlove #raredisease #rarediseaseday #rarediseaseawareness #careaboutrare #caregiversupport #caregiver #scn1a #genetic #mutation #dravetsyndrome
Yesterday I held an awareness stand during a conference for World Rare Disease Day. I shared my daughter’s story living with Dravet Syndrome and informed people about epilepsy first aid medical rescue 🆘 Dravet syndrome is a rare disease caused by scn1a gene mutation. We need a cure 🙏 @nord_rare @rarediseasedayofficial @eurordis @eurordis #raredisease #rarediseaseday #livingrareforum #myrare #nationalorganizationforraredisorders #braindisease #mutation #geneticdisorder #genetic #geneticengineering #scn1a #dravetsyndromeawareness #caregivers #weneedacure #mydaughtermylife
K.yo a jablko #snack #ketogenicdiet #ketolife #ketorecipes #ketomeals #ketoepilepsy #ketoforkids #keto #ketomama #ketokid #keto_for_nina #medicalketogenicdiet #epilepsy #stopepilepsy #dravetwarrior #SCN1a #vegetarian
Hoje é o dia mundial das doenças raras, um dia muito importante para essas pessoas e para nós como família. Nosso filho Noah foi diagnosticado aos 11 meses com síndrome de Dravet ( mutação SCN1A) suas primeiras crises convulsivas apareceram aos 4 meses e de lá para cá foram inúmeros momentos difíceis. Hoje queremos ser vistos para que se criem políticas públicas para os raros, que eles tenham acesso a tudo que é de direito de um cidadão como qualquer outro. Queremos estudos para doenças raras, queremos ter acesso a tratamento, inclusão nas escolas, tratamento adequado e humanizada, seja público, convênio ou particular... Queremos qualidade de vida e viver uma vida longa com dignidade. #raros #sindromededravet #scn1a #somosraros